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È in corso uno studio di ricerca, su base nazionale, dedicato alle sindromi genetiche rare Pros e malformazioni vascolari Pik3ca-correlate, con l’obiettivo di approfondire qualità di vita, aspetti psicologici e attività fisica nelle persone che convivono con queste patologie.

La ricerca, approvata dal Comitato Etico competente, è condotta da Jenny Narcisi, atleta paralimpica e dottoranda in Scienze dell’esercizio fisico e dello sport nell’ambito del corso interateneo tra l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Milano e l’Università degli Studi di Milano.

Affetta fin da bambina da una malattia rara, Narcisi ha scelto di trasformare la propria esperienza personale in un percorso scientifico.

L’obiettivo è di dare voce alle persone con queste sindromi e valorizzare il possibile ruolo dell’attività fisica come elemento migliorativo del benessere psicologico e della qualità di vita e come supporto al percorso clinico, farmacologico, chirurgico.

L’attività motoria è riconosciuta come strumento di prevenzione primaria, secondaria e terziaria nei confronti di moltissime patologie, ma risulta ancora meno indagata nel campo delle malattie rare, per le difficoltà connesse alle loro peculiarità.

Lo studio si rivolge a persone tra i 3 e i 60 anni e prevede tre attività principali: 

• una survey anonima sulle sfide quotidiane legate alla diagnosi, alla presa in carico, ai percorsi di cura, all’accesso alle tutele socio-sanitarie e alla possibilità di praticare sport; 
• questionari sulla qualità di vita e sugli aspetti che la influenzano; 
• un’intervista relativa agli aspetti psicologici dell’esperienza di malattia e rivolta a partecipanti dagli 8 anni in su. 

Per i più piccoli, i dati saranno raccolti in modalità proxy reported, cioè tramite familiari o caregiver.

La partecipazione è volontaria e gratuita.  

La divulgazione del progetto ha preso avvio grazie al supporto dell’Associazione Italiana Macrodattilia e Pros Aimp-Aps e sta coinvolgendo, a cascata, ulteriori realtà associative, tra cui l’Associazione Malformazioni Linfatiche Odv.  

La dottoressa Chiara Leoni del Policlinico Gemelli di Roma, specialista delle sindromi, ha sposato l’iniziativa. Insieme a lei, completano il team di ricerca la dottoressa Maria Luisa Gennari, psicologa clinica dell’Università Cattolica di Brescia e il professor Emiliano Cè, presidente Comitato Direzione Scuola di Scienze Motorie – Università degli Studi di Milano. 

Le testimonianze raccolte potranno aiutare a comprendere quali tipi di attività fisica o sportiva risultano meglio tollerate o benefiche nella gestione di queste sindromi, per tracciarne indicazioni utili da condividere con i medici ai fini di un miglior orientamento verso la pratica sportiva o motoria delle persone con queste sindromi.  

Obiettivo futuro è quello di strutturare protocolli pilota, adattati alle sindromi.

Per partecipare o richiedere informazioni si può scrivere a jenny.narcisi@unimi.it