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In occasione della Giornata mondiale dedicata alla sindrome di Schinzel-Giedion (SGS), il 13 novembre 2025, la Schinzel Giedion Syndrome Foundation celebra, con una campagna di sensibilizzazione, le Voci di SGS, ovvero  i tanti modi unici e originali con cui i bambini con questa diagnosi comunicano. La Fondazione, inoltre, dà notizia di recenti due studi focalizzati proprio sui disturbi della comunicazione in questa sindrome e in altri disturbi del neurosviluppo.

La SGS, infatti, è un raro disturbo dello sviluppo neurologico, causato da mutazioni del gene SETBP1. Sebbene le caratteristiche cliniche della malattia siano ormai note, restano ancora poco esplorati altri aspetti che incidono in modo diretto sulla qualità della vita, come la comunicazione, l’alimentazione e le abilità motorie.

Il primo studio, pubblicato su Springer Nature, ha cercato di colmare questa lacuna, analizzando 16 bambini con SGS (età mediana: 5 anni e 7 mesi, con un range compreso tra 6 mesi e 12 anni e mezzo) attraverso strumenti standardizzati di valutazione somministrati ai caregiver.

I risultati hanno evidenziato una grave compromissione in tutte le principali aree dello sviluppo: comunicazione, autonomia quotidiana, socializzazione e motricità. In particolare, le abilità linguistiche, sia recettive che espressive, corrispondevano in media a quelle di un neonato di età compresa tra 0 e 1 mese. Le capacità motorie risultavano leggermente più sviluppate, con un’età equivalente di circa 2 mesi per la motricità grossolana e 4 mesi per quella fine. Nonostante la severità del quadro clinico, alcuni segnali di interazione erano presenti: l’81% dei bambini (13 su 16) mostrava attenzione alla voce altrui e il 94% (15 su 16) produceva vocalizzazioni di gioia. Solo un bambino era in grado di seguire semplici istruzioni.

Gli autori dello studio sottolineano come, pur in presenza di un fenotipo relativamente omogeneo, alcuni soggetti presentino punti di forza specifici rispetto agli altri. Questa osservazione, spiegano, può guidare verso interventi terapeutici più mirati e strategie di supporto personalizzate, con particolare attenzione alla nutrizione e alla comunicazione aumentativa e alternativa, che comprende anche l’uso di tecnologie assistive.

L’altro studio, pubblicato su The Journal of Child Psychology and Psychiatry, ha aggiornato un modello esistente per valutare la capacità comunicativa dei bambini con disturbi rari del neurosviluppo (NDD), tra cui la SGS. Le interviste a 115 caregiver di bambini con 12 diversi NDD e a 9 clinici esperti, in merito a diverse modalità di comunicazione (verbale, gestuale, visiva e assistita), hanno messo in luce comportamenti comunicativi ricorrenti tra i bambini come la richiesta o il rifiuto di un oggetto, la risposta a istruzioni familiari e la ricerca di attenzione. È emersa una forte eterogeneità sia all’interno dei singoli disturbi sia tra i diversi gruppi, in particolare nelle modalità utilizzate per comunicare gli stessi concetti. Ad esempio, nel caso delle richieste, i bambini ricorrevano a parole, gesti, linguaggio dei segni, sguardo, movimenti del corpo o strumenti di comunicazione aumentativa e assistiva.

Lo studio ha inoltre identificato tre nuovi ‘concetti’ comunicativi, finora non inclusi nel modello di riferimento: espressione di sentimenti, emozioni e sensazioni corporee; capacità di commentare ciò che piace o non piace; comunicazione e comprensione dell’umorismo. Proprio i nuovi concetti emersi suggeriscono, concludono gli studiosi, la necessità di adattare e validare ulteriormente gli strumenti di valutazione, così da misurare in modo più preciso e sensibile le competenze comunicative dei bambini con NDD nei futuri studi clinici.