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Ridurre i tempi di diagnosi per le persone con malattie rare è una delle sfide più urgenti della ricerca biomedica. In media, un paziente può attendere dai 5 ai 7 anni prima di ottenere una diagnosi corretta, con conseguenze importanti sulla possibilità di intraprendere trattamenti precoci e appropriati. Negli ultimi mesi, diversi studi internazionali hanno evidenziato come l’Intelligenza Artificiale (IA) possa rappresentare uno strumento promettente per affrontare questo problema.

Un gruppo di ricerca del Vanderbilt University Medical Center (USA) ha recentemente confrontato l’efficacia di strumenti di IA basati su modelli linguistici con i metodi clinici tradizionali nell’interpretazione dei dati dei pazienti. I risultati hanno mostrato tassi diagnostici del 13,3% e 10% per i due modelli testati, rispetto al 5,6% ottenuto con gli approcci convenzionali. Questo incremento, pur ancora iniziale, suggerisce che l’IA possa effettivamente ridurre la complessità della cosiddetta diagnostic odyssey,  il percorso ad ostacoli che le persone con malattie rare devono percorrere per arrivare ad una diagnosi.

Parallelamente, un gruppo internazionale di ricercatori ha presentato DeepRare, un nuovo modello di intelligenza artificiale progettato specificamente per le malattie rare. Oltre a proporre ipotesi diagnostiche, DeepRare è in grado di fornire un “ragionamento tracciabile”, rendendo il processo più trasparente e interpretabile da parte dei clinici. Questo aspetto è cruciale per favorire la fiducia nell’uso dell’IA e per integrarla nei percorsi diagnostici in maniera responsabile.

Questi sviluppi confermano la crescente attenzione della comunità scientifica internazionale verso l’applicazione dell’IA nelle malattie rare. Se da un lato restano ancora da affrontare sfide legate alla qualità dei dati, all’etica e all’equità nell’accesso a queste tecnologie, dall’altro la prospettiva è chiara: strumenti digitali avanzati possono contribuire a velocizzare la diagnosi, migliorare l’orientamento clinico e, in prospettiva, aprire nuove strade per la presa in carico delle persone con malattia rara.