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A cura di Marco Salvatore e Paola Torreri, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità

Ogni persona con malattia rara è unica e merita attenzione. I registri di patologia sono strumenti potenti per trasformare la complessità clinica in conoscenza utile, migliorando la vita dei pazienti e accelerando la ricerca. Investirci significa investire in cura, equità e futuro.

Con il termine registro si intende una raccolta sistematica di dati clinici su pazienti con una specifica malattia rara. Questi dati, raccolti in modo uniforme e standardizzato, servono a studiare la storia naturale della malattia, a valutare l’efficacia dei trattamenti, a identificare biomarcatori e indicatori clinici e, non da ultimo, a supportare la programmazione sanitaria e la distribuzione delle risorse messe a disposizione dell’Ssn.

Nel caso delle malattie rare che, per definizione, sono caratterizzate da prevalenza molto bassa (meno di 5 casi ogni 10.000 persone per una malattia rara, e meno di 1 su 100.000.000 per una “iper rara”) i registri di patologia diventano strumento ancor più prezioso.

In questo contesto, infatti, ogni dato raccolto è prezioso consentendo di superare la paucità del campione (pochi pazienti disponibili), di favorire la collaborazione tra centri clinici e di ricerca, di migliorare la qualità della diagnosi e della cura e, non da ultimo, di coinvolgere attivamente pazienti e associazioni.

La realizzazione di un registro di patologia prevede l’individuazione di obiettivi chiari e ben definiti e una selezione mirata di variabili cliniche in grado di asservire agli obiettivi identificati e che siano quindi realmente utili al miglioramento della comprensione della storia naturale della patologia. Da un punto di vista della normativa privacy è poi fondamentale la presenza di un consenso informato per gli scopi di un registro e di un documento di informativa nel quale si descriva al paziente (o al suo tutore legale) il perché della raccolta dei dati.

È importante avere una governance trasparente: chi raccoglie, chi analizza, chi usa i dati? In un articolo pubblicato nel 2023 da Hageman et al. su PubMed, infatti, emerge che il 43% dei registri non riporta chiaramente questa informazione e che in molti casi ciò è motivo di fallimento delle attività di raccolta dati.

La realizzazione di un registro deve tener conto della presenza di controlli di qualità da impiegare per verificare la robustezza del dato; negli ultimi anni sono stati compiuti passi da gigante e il dato è condiviso attraverso i principi della logica Fair, un acronimo che sta per “Findable, Accessible, Interoperable, Reusable” ossia “trovabile, accessibile, interoperabile e riutilizzabile” consentendo di fatto il superamento delle barriere (o silos, come per anni sono stati definiti) tra le informazioni.

Infine, è importante prevedere un meccanismo di sostenibilità del registro nel tempo basata sulla creazione di un meccanismo in grado di automantenersi attraverso l’impiego dei dati raccolti e condivisi con la comunità scientifica.

Il Centro Nazionale Malattie Rare conta ad oggi 15 registri di patologia, sviluppati nell’ambito di una piattaforma web dal nome Registrare.

Alcuni di essi sono certamente più maturi; ne è esempio il Registro italiano fibrosi cistica che è uno dei primi registri nazionali per malattie rare. Istituito nel 1988, coinvolge 29 centri italiani, collabora con il registro europeo e conta al suo interno dati di oltre 6000 pazienti.

Questo Registro oggi è un’infrastruttura matura in grado di integrare dati di prevalenza e incidenza provenienti da tutti i 29 centri di riferimento e di supporto per la fibrosi cistica istituiti dalla legge 548/93 (Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica, Gazzetta Ufficiale del 30 dicembre 1993, n.305) e permettere un costante confronto scientifico fra tutti gli attori coinvolti nella ricerca sulla fibrosi cistica: società italiana per lo studio della fibrosi cistica, i centri clinici che si occupano di presa in carico della persona con fibrosi cistica, Lega Italiana Fibrosi Cistica e, ovviamente, Istituto Superiore di Sanità.

Il Registro è regolato da un apposito accordo di collaborazione scientifica nel quale è contemplata l’istituzione di un comitato scientifico e di un comitato tecnico con assegnazione di specifici ruoli, compiti e responsabilità che hanno consentito al registro stesso di contribuire fattivamente al miglioramento delle conoscenze epidemiologiche e scientifiche sulla fibrosi cistica sia a livello nazionale che internazionale.

I dati di questo importante Registro mostrano in estrema sintesi una popolazione con più adulti, un miglioramento nei tempi di diagnosi, una mortalità sempre più bassa e un deciso miglioramento della qualità della vita delle persone con fibrosi cistica. Ciò implica necessariamente la necessità di puntare su nuovi bisogni clinici quali ad esempio la comorbidità, il rapporto tra fertilità e gravidanza, la necessaria transizione tra gestione in età pediatrica e quella in età adulta, la indispensabile rimodulazione delle risorse nei centri, e l’attenzione all’aderenza alle cure nel lungo periodo avvalorando quindi le analisi effettuate tramite i dati raccolti.

Altro esempio di Registro è quello per la spina bifida, malformazione congenita di cui il 25 ottobre ricorre la giornata mondiale.

Istituito nel 2020 presso il Centro Nazionale Malattie Rare, il Registro ha l’obiettivo di raccogliere dati clinici ed epidemiologici sulle persone con spina bifida, monitorarne la qualità dell’assistenza, e promuovere nel tempo la ricerca scientifica.

Nei primi tre anni di attività (periodo 2020-2023), sono stati coinvolti 1.000 pazienti (che rappresentano circa il 17% della popolazione target) provenienti dai centri di riferimento operanti in tutta Italia.

Si prevede che, entro i prossimi due anni, saranno inclusi oltre 6.000 pazienti, ampliando le attività di monitoraggio e aggiornando i dati su base annuale e consentendo di registrare informazioni su diagnosi, genetica, terapie, qualità della vita e mortalità.