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Una descrizione e una classificazione più chiare e più precise della malattia di Gaucher di tipo 3 (GD3) sono state ottenute esaminando il modo in cui le diverse varianti genetiche si relazionano ai differenti modi in cui la malattia si manifesta. È questa la sintesi dello studio condotto dal consorzio GAUCHERITE (uno studio di coorte multicentrico in Inghilterra) -"Malattia di Gaucher di tipo 3: classificazione della variante neuropatica cronica basata sul genotipo in una coorte fenotipicamente diversificata"  - pubblicato su Genetics in Medicine.

La notizia – di cui parliamo oggi, 1° ottobre 2025, in occasione della Giornata Mondiale della malattia di Gaucher che apre il mese dedicato alla sensibilizzazione sulla patologia - è ripresa nell’ultimo numero della newsletter dell’International Gaucher Alliance (IGA), in cui si legge come la GD3, la forma neuropatica cronica, rappresenti una sfida per l'assistenza clinica, la ricerca e lo sviluppo di nuovi trattamenti a causa della sua ampia variabilità nei sintomi e nella progressione. Per la prima volta, questa ricerca offre un quadro che potrebbe essere un passo fondamentale verso un miglioramento dell'assistenza clinica e verso terapie più efficaci, soprattutto per i sintomi neurologici, che rimangono il principale bisogno insoddisfatto nella GD3.

Sono stati reclutati un totale di 42 pazienti con GD neuropatica: 16 maschi e 26 femmine. Nove pazienti erano deceduti, mentre quelli vivi avevano un’età compresa tra 6 e 61 anni. Il lavoro ha fotografato, in pratica, l'intero spettro fenotipico e la sorprendente diversità clinica della GD neuropatica, non compresa nella nomenclatura esistente. Sebbene ci sia bisogno di una convalida nella popolazione globale, lo studio propone un nuovo sistema descrittivo di categorizzazione fenotipica mirando, nel contempo, a stimolare un'ulteriore esplorazione delle manifestazioni della malattia. In modo da mettere a punto programmi di sperimentazione clinica e di sviluppo terapeutico meglio ‘sagomati’ su ciascun gruppo di pazienti.

Nel nostro Paese è attiva l’Associazione Italiana Gaucher (AIG) che ha sostenuto, insieme a Fondazione Telethon, diverse ricerche sulla malattia di Gaucher. Tra queste, quella della Dott.ssa Francesca Clemente (Università di Firenze), vincitrice del bando Telethon Seed Grant, che ha studiato la sintesi e la valutazione biologica di imminozuccheri in grado di aiutare l’enzima lisosomiale glucocerebrosidasi, mutato nella malattia di Gaucher, a ripiegarsi correttamente migliorandone la funzionalità. Un approccio promettente nel trattamento delle forme neuronopatiche GD2 e GD3 tradizionalmente più difficili da trattare.