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Un nuovo approccio per osservare in 3D i “lisosomi” - organi cellulari coinvolti in oltre 60 tipi di malattie genetiche rare - all’interno di cellule vive, è stato messo a punto da un team congiunto dell’Istituto di scienze applicate e sistemi intelligenti del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Isasi) e del TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina) di Pozzuoli. E descritto in un articolo sulla rivista ACS Nano.

I lisosomi, normalmente responsabili dei processi digestivi all’interno delle cellule, sono coinvolti in molte malattie da accumulo lisosomiale (LSD), patologie rare causate da difetti enzimatici o proteici nei lisosomi, con gravi conseguenze per organi e tessuti, in particolare per il sistema nervoso centrale: la diagnosi e il monitoraggio dell’efficacia terapeutica sono, ad oggi, ostacolati proprio dalla mancanza di strumenti che permettano un’analisi funzionale dei lisosomi in cellule vive.

I ricercatori si sono concentrati, in particolare, sulla malattia di Niemann-Pick tipo C, che provoca gravi alterazioni al metabolismo, nella maggior parte dei casi fatali. La tecnica sviluppata - la tomografia olografica in configurazione citometrica a flusso (HTFC) - ha reso per la prima volta possibile l’analisi delle alterazioni morfologiche e spaziali (densità, volume etc.) dei lisosomi in modelli cellulari di tale patologia. È stato così possibile rilevare come, in condizioni patologiche, l'accumulo di molecole alteri le proprietà fisiche di questo organulo.

“Lo studio dimostra inoltre – ha spiegato Diego Medina, Principal Investigator della ricerca presso il TIGEM - che questi parametri possono essere utilizzati per analizzare i meccanismi patologici, la progressione della malattia e la risposta ai farmaci. Nel caso della malattia di Niemann-Pick di tipo C1, abbiamo dimostrato che, correggendo la localizzazione dei lisosomi, è possibile risolvere il caratteristico accumulo di colesterolo”.

 “Il potenziale di questa tecnica come strumento diagnostico e di screening terapeutico è enorme, e i risultati ottenuti ci spronano a proseguire con la validazione su cellule di pazienti”, ha concluso Pietro Ferraro, Dirigente di Ricerca e Principal Investigator del Cnr-Isasi.

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