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Diagnosi precoce, presa in carico e, quest’anno, la ricerca. Nell’ambito del “viaggio” intrapreso tre anni fa, proprio quello della ricerca è il tema scelto da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare per la campagna di sensibilizzazione 2025 #UNIAMOleforze. In Italia le persone con malattia rara sono più di 2 milioni per le circa 8000 patologie oggi conosciute, ma solo per il 5% di queste malattie, circa 400 su 8000, esiste una cura. Numeri e quindi vite - come scrive UNIAMO - che possono cambiare anche drasticamente con i frutti della ricerca scientifica. 

Stamattina nell’Auditorium “Cosimo Piccinno” del Ministero della Salute si è svolto l’evento inaugurale a cui hanno partecipato i rappresentanti dei principali attori in gioco nel campo della ricerca sulle malattie rare: Ministero della Salute, Ministero dell’Università e della Ricerca, Istituto Superiore di Sanità, Agenzia Italiana del Farmaco, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Fondazione Telethon. 

“La ricerca – il commento della Presidente UNIAMO Annalisa Scopinaro – rappresenta speranza per le persone con malattia rara. Dobbiamo pensare però a tutti i tipi di ricerca, non solo quella finalizzata alla produzione di farmaci: comportamentale, sulla storia naturale, sull’efficacia delle riabilitazioni etc. sono tutte ugualmente importanti. E in ogni caso è indispensabile coinvolgere i rappresentanti dei pazienti fin dall’inizio della progettualità di ricerca, qualunque essa sia; farli partecipare alla governance delle sperimentazioni; raccogliere con rigore gli outcome (PROs) dai pazienti e utilizzarli nei percorsi approvativi e di revisione dei trattamenti. Il miglioramento della qualità di vita non riguarda solo aspetti prettamente clinici. Ricerca è anche disponibilità del dato, pulito e sistematizzato. Durante la Campagna #UNIAMOleforze approfondiremo questi concetti dando la nostra prospettiva di comunità”.

Ad aprire i lavori Marcello Gemmato, Sottosegretario di Stato alla Salute con delega alle malattie rare, che nel suo intervento ha sottolineato il lavoro svolto dal CoNaMR negli ultimi mesi, coordinato dalla sua segreteria tecnica. È intervenuta Simona Durante, esperta per la Disabilità e i DSA, Ministero dell’Università e della Ricerca, per parlare di sinergie necessarie tra università, istituzioni di ricerca, istituzioni sanitarie e industria farmaceutica.

“La ricerca è un tema fondamentale per l’Istituto – l’intervento di Marco Silano, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, ISS – che nel corso degli anni ha prodotto approfondimenti dedicati a singole patologie, oltre a istituire alcuni registri specifici. Possiamo ricordare inoltre molti Rapporti Istisan dedicati; con le attribuzioni della Legge 175 è affidato all’Istituto il compito di verificare l’assistenza e la presa in carico da parte dei Centri della Rete Nazionale. Il rigore scientifico dell’Istituto permette di spaziare su tematiche ampie che sono di fondamentale importanza per fare luce su molti aspetti di grande interesse per la comunità delle persone con malattia rara, anche se non specificatamente rivolti allo sviluppo di terapie”.

Armando Magrelli, Dirigente Ufficio Ricerca Agenzia Italiana del Farmaco, ha parlato del ruolo di AIFA, dei trattamenti e della sfida dell’HTA. Elena Mancini, CID Ethics CNR, ha approfondito il tema per le persone con malattia rara della condivisione dei dati sanitari in Europa. Ilaria Villa, Direttore Generale di Fondazione Telethon, ha ricordato che è necessario aumentare il numero delle terapie disponibili, migliorare l’accesso alla diagnosi e supportare la qualità della vita.

Nel corso dell’evento è stato anche lanciato il video ufficiale della campagna di UNIAMO, prodotto da Revok e Poti Pictures, divisione cinematografica della Cooperativa ‘Il Cenacolo’ e prima casa di produzione sociale al mondo. “Con la provocazione di mettere all’asta Tiziano (Tiziano Barbini, attore con malattia rara) – ha concluso la Presidente UNIAMO Scopinaro – vogliamo far passare il messaggio che è ora che si riconosca il valore intrinseco di ogni persona. La persona non è la sua disabilità o malattia; a prescindere dalle proprie condizioni ognuno deve avere il diritto e gli strumenti per costruire il proprio percorso di vita.” 

Leggi tutti gli interventi nel comunicato integrale di UNIAMO