EVENTI

L'IRCCSIstituto Auxologico Italiano di Milano, in collaborazione con l'Associazione Italiana Sindrome di Silver-Russell (AISRS), organizza sabato 21 marzo 2026 un evento divulgativo sulla Sindrome di Silver-Russell, una malattia rara con una frequenza nella popolazione stimata attorno a 1-30:100.000 nati.

Le principali caratteristiche cliniche della sindrome consistono in un grave ritardo di crescita pre e postnatale, difficoltà ad alimentarsi, dimensione della testa sproporzionatamente grande rispetto al corpo, fronte prominente e asimmetria di un lato del corpo. Tuttavia, una manifestazione parziale dei segni clinici o la copresenza di sintomi non tipici rende a volte la diagnosi non facile. Il test genetico diventa a questo punto decisivo, ma sono pochi i laboratori in Italia in cui è possibile svolgere in modo completo lo studio di tutti i difetti genetici. Tra questi, il Laboratorio di Auxologico è uno dei centri con il maggior numero di diagnosi. Il follow-up clinico, in cui prevale il coinvolgimento dell’endocrinologia, ma non solo, è molto articolato e richiede medici esperti.

Questo evento, fortemente voluto dall’associazione di pazienti, si pone l’obiettivo di far conoscere la malattia nei suoi aspetti clinici ed eziologici, illustrare il percorso diagnostico ottimale, discutere i principali problemi che dovranno essere affrontati una volta ottenuta la diagnosi. Si discuteranno i percorsi di cura oggi realizzati da Auxologico e Istituto Giannina Gaslini, due IRCCS considerati eccellenza nella terapia del ritardo di crescita.

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