EVENTI

Chi convive con una malattia rara affronta un percorso ad ostacoli che va ben oltre la gestione dei sintomi clinici.

Questa giornata è un’opportunità per conoscere le malattie rare e confrontarsi sulle principali criticità: l'odissea diagnostica (ottenere una diagnosi corretta può richiedere anni e questo ritardo può compromettere seriamente le possibilità di intervento tempestivo); la carenza di terapie (poiché il numero di pazienti per singola patologia è esiguo, le aziende farmaceutiche spesso non trovano conveniente investire nella ricerca. Per questo i trattamenti vengono definiti "orfani"); isolamento sociale e psicologico (la mancanza di conoscenza diffusa porta spesso il paziente e la sua famiglia a sentirsi soli e non compresi dalla comunità e, talvolta, persino dalle strutture sanitarie non specializzate); la frammentazione dell'assistenza (spesso i centri di eccellenza sono pochi e distanti tra loro, costringendo le famiglie a lunghi spostamenti per ricevere cure adeguate); un impegno collettivo (la ricerca scientifica e la collaborazione internazionale sono fondamentali per trasformare queste difficoltà in percorsi di cura concreti).

La sensibilizzazione, infine, è il primo passo per garantire che nessuno venga lasciato indietro a causa della rarità della propria patologia.