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Attualmente, sono conosciute oltre 1450 malattie metaboliche ereditarie rare, ma il processo diagnostico resta basato su metodologie descrittive e intuitive che rallentano la diagnosi. Alla luce del fatto che per molte malattie metaboliche ereditarie rare esistono terapie e interventi dietetici specifici, in grado di migliorare drasticamente la qualità della vita, si capisce come ricevere una diagnosi accurata e tempestiva sia essenziale.

Lo studio Recon4IMD - che sarà presentato in questo webinar il 24 giugno alle 18.45 - mira a fornire ai medici di tutta Europa strumenti avanzati per diagnosticare e classificare i pazienti con malattie metaboliche ereditarie rare, grazie a modelli computazionali specifici.
Gli obiettivi principali di Recon4IMD includono:

• accelerare la diagnosi;
• consentire una gestione clinica personalizzata delle malattie metaboliche ereditarie rare;
• classificare i pazienti in base a varianti genetiche nei percorsi metabolici e caratteristiche molecolari legate alla gravità dei sintomi;
• migliorare la stratificazione dei pazienti affetti da malattia di Gaucher.

Oggi esistono tecnologie per l’analisi genomica, la previsione della struttura proteica e la modellazione delle reti metaboliche, ma queste non sono ancora integrate tra loro. Recon4IMD utilizzerà queste tecnologie in modo integrato, applicandole ai dati genomici, trascrittomici, metabolomici e proteomici dei partecipanti, per creare modelli computazionali su misura.

Per info scrivi a: recon@uniamo.org 

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