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Sebbene sia riconosciuto ampiamente che esistono malattie rare che hanno un’insorgenza tardiva, attualmente il dibattito istituzionale e i percorsi diagnostici e assistenziali restano fortemente orientati alla popolazione pediatrica, complice anche un’elevata percentuale di malattie rare di origine genetica (80%). Inoltre, gli anziani sono spesso esclusi dagli studi clinici e dalle politiche attive di screening, con conseguente ritardo nella diagnosi e presa in carico frammentaria. Questo squilibrio è particolarmente preoccupante in un Paese come l’Italia, dove oltre il 24% della popolazione ha più di 65 anni, una delle percentuali più alte in Europa.

Secondo le principali associazioni geriatriche, circa il 40% degli anziani subisce questa esclusione – a causa di quel fenomeno chiamato 'ageismo sanitario' - con un conseguente rischio di mortalità fino a quattro volte superiore ad altre fasce d’età. Questo fenomeno si manifesta in modo ancora più marcato nel contesto delle malattie rare, dove l’età avanzata viene frequentemente associata a una bassa priorità diagnostica e terapeutica, rallentando l’accesso alle cure e compromettendo la qualità di vita.

Tra i relatori di questo Talk, nella sessione dedicata a "Il caso della malattia rara nell’anziano: tra mancanza di dati, ritardi nella diagnosi e nella presa in carico del paziente", vi sarà il Dottor Marco Salvatore, Direttore della Struttura Interdipartimentale Malattie Rare Senza Diagnosi, presso il Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità.