CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Azienda Ospedaliera Universitaria "Ospedali Riuniti" - Foggia

Indirizzo
Viale Pinto, 1 - 71100 Foggia (FG)
Telefono URP
800676868
Telefono CUP
800466222
Lista screening
Screening 2° livello
Note
Presso la Direzione Sanitaria dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Ospedali Riuniti di Foggia, è stato attivato uno “Sportello Malattie Rare”, è possibile contattare lo sportello al numero di telefono +39 0881732446 e al seguente indirizzo mail madepalma@ospedaliriunitifoggia.it Dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Ospedali Riuniti di Foggia fa parte anche lo Stabilimento "Colonello D'Avanzo", sito in Viale degli Aviatori 2, 71100 Foggia.

Unità operative

Indirizzo
Viale Pinto, 1 - Foggia (FG)
Telefono CUP
800466222
Telefono
+39 0881732158 (Segreteria)  -  +39 0881733766 (Ambulatori)
Indirizzo
Viale degli Aviatori, 2 - Foggia (FG)
Telefono CUP
800466222
Telefono
+39 0881733037 (Infermeria)  -  +39 0881733137 (Ambulatorio)
Note
Ubicazione Struttura Ospedaliera Complessa: Piano Terra del Plesso Colonnello D'Avanzo Ubicazione Ambulatori afferenti: 2° Piano del Plesso Colonnello D'Avanzo
Indirizzo
Viale Pinto, 1 - Foggia (FG)
Telefono CUP
800466222
Telefono
+39 0881733842  -  +39 0881736243
Note
Ubicazione Unità Operativa e Ambulatori afferenti: Palazzina Anatomia Patologica, Piano Terra
Indirizzo
Viale Pinto, 1 - Foggia (FG)
Telefono CUP
800466222
Telefono
Caposala: +39 0881732473  -  Infermieria: +39 0881732475  -  Medici: +39 0881736194
Note
Ubicazione - 3° Piano Monoblocco A Palazzina OO.RR
Indirizzo
Viale degli Aviatori, 2 - Foggia (FG)
Telefono CUP
800466222
Telefono
+39 0881733135
Note
Ubicazione: Piano Terra, Ospedale Colonnello D’Avanzo

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Albinismo RCG040
Alcaptonuria RCG040 Deficit di acido omogentisico ossidasi, Ocronosi ereditaria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata RCG040 Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, Aciduria organica
AMILOIDOSI SISTEMICHE RCG130 Amiloidosi
Cistinosi RCG040 Deficit del trasportatore della cistina
Cistinuria RCG040
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO RCG100 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D RCG094 Difetti del metabolismo della vitamina D
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 Malattia da deposito di lipidi
Emocromatosi ereditaria RCG100 Emocromatosi ereditaria rara, Malattia da sovraccarico di ferro
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia RCG040
Glutarico aciduria RCG040
Intolleranza alle proteine con lisinuria RCG040 IPL, Aminoaciduria bibasica, tipo 2
Iperglicinemia non chetotica RCG040 Encefalopatia da glicina, NKA
Iperornitinemia RCG040 Deficit di ornitina aminotransferasi, Atrofia girata della coroide e della retina, HOGA, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria RCG040 Sindrome HHH, Deficit del trasportatore dell ornitina, Sindrome della tripla H, Deficit di ORNT1
Iperprolinemia RCG040
Ipervalinemia RCG040 Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Difetto del metabolismo della valina, Deficit di HIBCH, Aciduria metacrilica
Istidinemia RCG040 Deficit di istidasi, Deficit di HIS, Deficit di HAL, Istidinuria, Iperistidinemia, Deficit di istidina ammonio-liasi
Leucinosi RCG040 Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Deficit di BCKD, MSUD, Malattia delle urine a sciroppo d'acero, Deficit di BCKDH
Malattia di Fabry RCG080 Deficit di alfa-galattosidasi A, Angiocheratoma corporis diffusum, Angiocheratoma diffuso, FD, Malattia di Anderson-Fabry
Malattia di Gaucher RCG080 Deficit di acido beta-glucosidasi
Malattia di Hartnup RCG040 Aminoaciduria, tipo Hartnup, Sindrome di Hartnup
Malattia di Niemann-Pick, tipo A RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo B RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo C RCG080
Metilmalonico aciduria RCG040 Aciduria metilmalonica senza omocistinuria, Aciduria metilmalonica, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica
Omocistinuria RCG040 Deficit di cistationina beta-sintasi, Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I RCG094 VDDI, VDDR-I, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D, PDDRI, Deficit di 1-alfa-idrossilasi, Dipendenza dalla vitamina D, tipo I
Sindrome da malassorbimento di metionina RCG040
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita RCG100 HHCS, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta, Sindrome di Bonneau-Beaumont
Tirosinemia RCG040
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
Anemia di Blackfan-Diamond RDG010 Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, PRCA congenita, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Sindrome di Aase
Anemia di Fanconi RDG010 Pancitopenia di Fanconi
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 Anemia sideroblastica
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione, Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione
Difetti del pool di deposito delle piastrine RDG030 Deficit del pool di riserva dei granuli alfa, Sindrome delle piastrine grigie, GPS, Deficit dei granuli alfa delle piastrine
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Difetto raro della coagulazione
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 Trombofilia ereditaria rara
Emofilia A RDG020 Deficit del fattore VIII
Emofilia B RDG020 Deficit del fattore IX, Malattia di Christmas
Emoglobinuria parossistica notturna RD0020 Malattia di Marchiafava-Micheli, EPN
Ipoplasia megacariocitica idiopatica RDG040 CAMT, Trombocitopenia amegacariocitica congenita, Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita
Malattia di Von Willebrand RDG020 Malattia di Willebrand
Mastocitosi sistemica RD0081 Malattia dei mastociti
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi RDG010 Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina, Emoglobinopatia M, Malattia dell emoglobina M, Metaemoglobinemia autosomica dominante
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031
PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030 Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia
Sferocitosi ereditaria RDG010 Sindrome di Minkowski-Chauffard
Sindrome di Bernard-Soulier RDG030 Distrofia trombocitica emorragipara, Sindrome delle piastrine giganti
Sindrome emolitico uremica RD0010 Sindrome emolitico-uremica con diarrea, Sindrome emolitico-uremica tipica, Sxt-HUS, D+HUS, HUS associata alla tossina Shiga-simile, HUS tipica, SEU
SINDROMI MIELODISPLASTICHE RDG050 Sindrome mielodisplastica
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010
Tromboastenia di Glanzmann RDG030
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE RDG040
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arterite a cellule giganti RG0080 Malattia di Horton, Arterite temporale
Crioglobulinemia mista RC0110 Crioglobulinemia primitiva, MC, Vasculite crioglobulinemica, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia essenziale, Crioglobulinemia mista
Endocardite reumatica RG0010
Granulomatosi con poliangioite RG0070 GPA, Granulomatosi di Wegener
Granulomatosi eosinofilica con poliangite RG0050 Granulomatosi eosinofila con poliangioite, Angioite allergica granulomatosa
Malattia di Behçet RC0210
Malattia di Takayasu RG0090 Arterite di Takayasu
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 Microangiopatia trombotica
Poliangioite microscopica RG0020 MPA, Micropoliangioite, Poliarterite microscopica
Poliarterite nodosa RG0030 PAN, Malattia di Küssmaul-Maier, Periartrite nodosa
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente RD0030 Vasculite da immuglobuline A, Porpora reumatoide, Vasculite da IgA, Porpora anafilattoide, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora reumatica
Porpora trombotica trombocitopenica RGG010 Porpora trombocitopenica trombotica
Sindrome di Goodpasture RG0060 Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare, Sindrome di Goodpasture, Sindrome da anti-GBM
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Angioedema ereditario RC0190 Edema angioneurotico ereditario, Edema angioneurotico, forma familiare, HAE
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina RC0200 Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi, Deficit di Alfa-1-antitripsina
Febbre mediterranea familiare RC0241 Polisierosite ricorrente benigna, Polisierosite parossistica familiare, Peritonite parossistica benigna, Malattia periodica, FMF
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA RCG161 Sindrome da febbre periodica
Istiocitosi a cellule di Langerhans RCG150 Granulomatosi a cellule di Langerhans, Istiocitosi X
ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150
Sindrome CINCA RCG161 Sindrome IOMID, Sindrome NOMID, Sindrome di Prieur-Griscelli, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) RC0220 Sindrome da antifosfolipidi neonatale
Sindrome da iper igD RCG161 Deficit parziale di mevalonato chinasi, Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, Sindrome da iper-IgD, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, HIDS
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 Sindrome autoinfiammatoria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Amaurosi congenita di Leber RFG110
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
Epilessia mioclonica progressiva RF0060 PME
Malattia di Kennedy RFG050 Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Amiotrofia bulbospinale legata all X, BSMA legata all X, SBMA, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 Malattia di Kugelberg-Welander, Atrofia muscolare spinale giovanile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, SMA, tipo 3, SMA, tipo III, SMA-III, SMA3
Malattia di Steinert RFG090 MD1, DM1, Distrofia miotonica, tipo 1, Distrofia miotonica di Steinert
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 SMA, tipo I, Atrofia muscolare spinale infantile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA, tipo 1, SMA1, SMA-I
Miastenia gravis RFG101 Miastenia grave, Miastenia autoimmune grave, Miastenia acquisita
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Lou-Gehrig, Malattia di Charcot
Sindrome di Dravet RF0061 Epilessia mioclonica grave neonatale, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, SMEI, DS
Sindrome di Lennox-Gastaut RF0130
Sindrome di Rett RF0040
Sindrome di West RF0140 Ritardo mentale - ipsaritmia, Spasmi infantili
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 CMS, Sindrome miastenica congenita
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Fascite eosinofila RM0040 Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman
Meloreostosi RM0100
Policondrite ricorrente RM0060
Polimiosite RM0020 PM
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Sindrome da anticorpi antisintetasi RM0021
Sindrome SAPHO RM0121 Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Fibrosi retroperitoneale RJ0020 Malattia di Ormond
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) RJG020
Sindrome di Alport RN1360 Sordità - nefropatia di Alport
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RHG010 Fibrosi polmonare idiopatica, CFA, Alveolite fibrosante criptogenetica, UIP, Polmonite interstiziale usuale
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica RG0120 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010
Polmonite interstiziale acuta RHG010 Polmonite acuta interstiziale, Sindrome di Hamman-Rich
Sarcoidosi RH0011 Malattia di Boeck, Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cheratocono RF0280
Cornea guttata RFG140
Degenerazione marginale RFG130
Degenerazione nodulare RFG130
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA RFG130
Distrofia combinata della cornea RFG140
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa RFG140 Distrofia di Schlichting, Distrofia polimorfa posteriore, PPCD, Distrofia corneale polimorfa posteriore
Distrofia corneale granulare di tipo I RFG140 Distrofia corneale granulare, tipo 1, Distrofia corneale granulare, tipo I, Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, Distrofia corneale granulare classica, GCDI, GCD1, GCD classica
Distrofia corneale granulare di tipo III RFG140 Distrofia corneale a cartina geografica, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, RBCD, Distrofia corneale granulare atipica
Distrofia corneale maculare RFG140 Distrofia corneale di Fehr, Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, MCD
Distrofia corneale reticolare RFG140 Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer, LCD1, LCDI, Distrofia corneale reticolare classica, Distrofia corneale reticolare, tipo 1
DISTROFIA DEI CONI RFG110
Distrofia di Cogan RFG140
Distrofia di Meesmann RFG140 Distrofia corneale di Meesmann, MECD, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman
Distrofia endoteliale di Fuchs RFG140 FECD, Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, Distrofia corneale endoepiteliale, Distrofia corneale endoteliale di Fuchs
Distrofia ialina della retina RFG110 Sindrome da aumento dei coni S, Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome di Goldmann-Favre
Distrofia vitelliforme di Best RFG110 BVMD, Malattia di Best, Distrofia maculare di Best, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, BMD, Distrofia maculare ereditaria di Best
Distrofia vitreo - retinica RFG110 Retinoschisi giovanile legata all X, Retinoschisi legata all X, XLRS
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 Distrofia retinica
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale stromale
Malattia di Stargardt RFG110 Fundus flavimaculatus, Stargardt 1
Retinite pigmentosa RFG110
Retinite punctata albescens RFG110
Vitreoretinopatia essudativa familiare RF0200 Sindrome di Criswick-Schepens, Vitroretinopatia essudativa familiare, FEVR
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) RNG040
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA RNG040
Disostosi maxillofacciale RNG040 Sindrome di Richieri Costa-Gorlin, Disostosi oculo-maxillo-facciale
Displasia fronto-facio-nasale RNG040 Sindrome di Gollop, Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale
Displasia maxillonasale RNG040 Displasia maxillonasale, tipo Binder, Sindrome di Binder
Malattia di Crouzon RNG040 Disostosi craniofacciale di Crouzon
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA RNG040 Palatoschisi
Sclerosi tuberosa RN0750 Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa
Sindrome branchio - oto - renale RN1140 Sindrome branchio - oto - renale, Sindrome BOR
Sindrome di Parry-Romberg RN0650 Sindrome di Parry Romberg , Atrofia emifacciale progressiva
Sindrome di Poland RN0430
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio RN1690 Sindrome TAR, Trombocitopenia-aplasia radiale
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) RNG080
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) RNG090
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090 Riarrangiamento cromosomico complesso
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Linfangioleiomiomatosi RB0060 LAM
Neurofibromatosi RBG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Neurofibromatosi, tipo 1 RBG010 Malattia di von Recklinghausen, Neurofibromatosi 1, NF1
Neurofibromatosi, tipo 2 RBG010 NF2
Neurofibromatosi, tipo 3 RBG010 NF3, Schwannomatosi

Punto di informazione regionale

Coordinamento Regionale Malattie Rare (Co.Re.Ma.R.) della Regione Puglia

Numero Verde
800 893 434
Telefono
 +39 0805403421
Orario
800 893 434 dal lunedì al giovedì. Dalle ore 11:00 alle ore 13:00; +39 0805403421 tutti i giorni dalle 11:00 alle 13:00
Referente
Giuseppina Annicchiarico
Email   g.annicchiarico@aress.regione.puglia.it
Referente 2
Ettore Attolini
Email   e.attolini@aress.regione.puglia.it
  • Ultimo aggiornamento 7 marzo 2024