Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Albinismo | RCG040 | |
Alcaptonuria | RCG040 | Deficit di acido omogentisico ossidasi, Ocronosi ereditaria |
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata | RCG040 | Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, Aciduria organica |
AMILOIDOSI SISTEMICHE | RCG130 | Amiloidosi |
Cistinosi | RCG040 | Deficit del trasportatore della cistina |
Cistinuria | RCG040 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI | RCG040 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO | RCG100 | Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D | RCG094 | Difetti del metabolismo della vitamina D |
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI | RCG080 | Malattia da deposito di lipidi |
Emocromatosi ereditaria | RCG100 | Emocromatosi ereditaria rara, Malattia da sovraccarico di ferro |
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia | RCG040 | |
Glutarico aciduria | RCG040 | |
Intolleranza alle proteine con lisinuria | RCG040 | IPL, Aminoaciduria bibasica, tipo 2 |
Iperglicinemia non chetotica | RCG040 | Encefalopatia da glicina, NKA |
Iperornitinemia | RCG040 | Deficit di ornitina aminotransferasi, Atrofia girata della coroide e della retina, HOGA, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina |
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria | RCG040 | Sindrome HHH, Deficit del trasportatore dell ornitina, Sindrome della tripla H, Deficit di ORNT1 |
Iperprolinemia | RCG040 | |
Ipervalinemia | RCG040 | Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Difetto del metabolismo della valina, Deficit di HIBCH, Aciduria metacrilica |
Istidinemia | RCG040 | Deficit di istidasi, Deficit di HIS, Deficit di HAL, Istidinuria, Iperistidinemia, Deficit di istidina ammonio-liasi |
Leucinosi | RCG040 | Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Deficit di BCKD, MSUD, Malattia delle urine a sciroppo d'acero, Deficit di BCKDH |
Malattia di Fabry | RCG080 | Deficit di alfa-galattosidasi A, Angiocheratoma corporis diffusum, Angiocheratoma diffuso, FD, Malattia di Anderson-Fabry |
Malattia di Gaucher | RCG080 | Deficit di acido beta-glucosidasi |
Malattia di Hartnup | RCG040 | Aminoaciduria, tipo Hartnup, Sindrome di Hartnup |
Malattia di Niemann-Pick, tipo A | RCG080 | |
Malattia di Niemann-Pick, tipo B | RCG080 | |
Malattia di Niemann-Pick, tipo C | RCG080 | |
Metilmalonico aciduria | RCG040 | Aciduria metilmalonica senza omocistinuria, Aciduria metilmalonica, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica |
Omocistinuria | RCG040 | Deficit di cistationina beta-sintasi, Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi |
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I | RCG094 | VDDI, VDDR-I, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D, PDDRI, Deficit di 1-alfa-idrossilasi, Dipendenza dalla vitamina D, tipo I |
Sindrome da malassorbimento di metionina | RCG040 | |
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita | RCG100 | HHCS, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta, Sindrome di Bonneau-Beaumont |
Tirosinemia | RCG040 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Anemia a cellule falciformi | RDG010 | Drepanocitosi |
Anemia di Blackfan-Diamond | RDG010 | Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, PRCA congenita, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Sindrome di Aase |
Anemia di Fanconi | RDG010 | Pancitopenia di Fanconi |
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) | RDG010 | |
ANEMIE SIDEROBLASTICHE | RDG010 | Anemia sideroblastica |
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione, Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione |
Difetti del pool di deposito delle piastrine | RDG030 | Deficit del pool di riserva dei granuli alfa, Sindrome delle piastrine grigie, GPS, Deficit dei granuli alfa delle piastrine |
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Difetto raro della coagulazione |
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI | RDG020 | Trombofilia ereditaria rara |
Emofilia A | RDG020 | Deficit del fattore VIII |
Emofilia B | RDG020 | Deficit del fattore IX, Malattia di Christmas |
Emoglobinuria parossistica notturna | RD0020 | Malattia di Marchiafava-Micheli, EPN |
Ipoplasia megacariocitica idiopatica | RDG040 | CAMT, Trombocitopenia amegacariocitica congenita, Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita |
Malattia di Von Willebrand | RDG020 | Malattia di Willebrand |
Mastocitosi sistemica | RD0081 | Malattia dei mastociti |
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi | RDG010 | Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina, Emoglobinopatia M, Malattia dell emoglobina M, Metaemoglobinemia autosomica dominante |
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE | RDG031 | |
PIASTRINOPATIE EREDITARIE | RDG030 | Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia |
Sferocitosi ereditaria | RDG010 | Sindrome di Minkowski-Chauffard |
Sindrome di Bernard-Soulier | RDG030 | Distrofia trombocitica emorragipara, Sindrome delle piastrine giganti |
Sindrome emolitico uremica | RD0010 | Sindrome emolitico-uremica con diarrea, Sindrome emolitico-uremica tipica, Sxt-HUS, D+HUS, HUS associata alla tossina Shiga-simile, HUS tipica, SEU |
SINDROMI MIELODISPLASTICHE | RDG050 | Sindrome mielodisplastica |
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) | RDG010 | |
Tromboastenia di Glanzmann | RDG030 | |
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE | RDG040 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Arterite a cellule giganti | RG0080 | Malattia di Horton, Arterite temporale |
Crioglobulinemia mista | RC0110 | Crioglobulinemia primitiva, MC, Vasculite crioglobulinemica, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia essenziale, Crioglobulinemia mista |
Endocardite reumatica | RG0010 | |
Granulomatosi con poliangioite | RG0070 | GPA, Granulomatosi di Wegener |
Granulomatosi eosinofilica con poliangite | RG0050 | Granulomatosi eosinofila con poliangioite, Angioite allergica granulomatosa |
Malattia di Behçet | RC0210 | |
Malattia di Takayasu | RG0090 | Arterite di Takayasu |
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE | RGG010 | Microangiopatia trombotica |
Poliangioite microscopica | RG0020 | MPA, Micropoliangioite, Poliarterite microscopica |
Poliarterite nodosa | RG0030 | PAN, Malattia di Küssmaul-Maier, Periartrite nodosa |
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente | RD0030 | Vasculite da immuglobuline A, Porpora reumatoide, Vasculite da IgA, Porpora anafilattoide, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora reumatica |
Porpora trombotica trombocitopenica | RGG010 | Porpora trombocitopenica trombotica |
Sindrome di Goodpasture | RG0060 | Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare, Sindrome di Goodpasture, Sindrome da anti-GBM |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Angioedema ereditario | RC0190 | Edema angioneurotico ereditario, Edema angioneurotico, forma familiare, HAE |
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina | RC0200 | Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi, Deficit di Alfa-1-antitripsina |
Febbre mediterranea familiare | RC0241 | Polisierosite ricorrente benigna, Polisierosite parossistica familiare, Peritonite parossistica benigna, Malattia periodica, FMF |
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA | RCG161 | Sindrome da febbre periodica |
Istiocitosi a cellule di Langerhans | RCG150 | Granulomatosi a cellule di Langerhans, Istiocitosi X |
ISTIOCITOSI CRONICHE | RCG150 | |
Sindrome CINCA | RCG161 | Sindrome IOMID, Sindrome NOMID, Sindrome di Prieur-Griscelli, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale |
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) | RC0220 | Sindrome da antifosfolipidi neonatale |
Sindrome da iper igD | RCG161 | Deficit parziale di mevalonato chinasi, Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, Sindrome da iper-IgD, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, HIDS |
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI | RCG161 | Sindrome autoinfiammatoria |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Amaurosi congenita di Leber | RFG110 | |
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI | RFG050 | Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA |
DISTROFIE MIOTONICHE | RFG090 | Distrofia miotonica |
Epilessia mioclonica progressiva | RF0060 | PME |
Malattia di Kennedy | RFG050 | Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Amiotrofia bulbospinale legata all X, BSMA legata all X, SBMA, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata |
Malattia di Kugelberg - Welander | RFG050 | Malattia di Kugelberg-Welander, Atrofia muscolare spinale giovanile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, SMA, tipo 3, SMA, tipo III, SMA-III, SMA3 |
Malattia di Steinert | RFG090 | MD1, DM1, Distrofia miotonica, tipo 1, Distrofia miotonica di Steinert |
Malattia di Thomsen | RFG090 | Malattia di Thomsen e Becker |
Malattia di Von Eulenburg | RFG090 | Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg |
Malattia di Werdnig-Hoffmann | RFG050 | SMA, tipo I, Atrofia muscolare spinale infantile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA, tipo 1, SMA1, SMA-I |
Miastenia gravis | RFG101 | Miastenia grave, Miastenia autoimmune grave, Miastenia acquisita |
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante | RF0180 | Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica |
Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Lou-Gehrig, Malattia di Charcot |
Sindrome di Dravet | RF0061 | Epilessia mioclonica grave neonatale, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, SMEI, DS |
Sindrome di Lennox-Gastaut | RF0130 | |
Sindrome di Rett | RF0040 | |
Sindrome di West | RF0140 | Ritardo mentale - ipsaritmia, Spasmi infantili |
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI | RFG101 | CMS, Sindrome miastenica congenita |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Connettivite mista | RM0030 | Sindrome di Sharp |
Dermatomiosite | RM0010 | DM |
Fascite eosinofila | RM0040 | Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman |
Meloreostosi | RM0100 | |
Policondrite ricorrente | RM0060 | |
Polimiosite | RM0020 | PM |
Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
Sindrome da anticorpi antisintetasi | RM0021 | |
Sindrome SAPHO | RM0121 | Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Fibrosi retroperitoneale | RJ0020 | Malattia di Ormond |
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) | RJG020 | |
Sindrome di Alport | RN1360 | Sordità - nefropatia di Alport |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA | RHG010 | Fibrosi polmonare idiopatica, CFA, Alveolite fibrosante criptogenetica, UIP, Polmonite interstiziale usuale |
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica | RG0120 | Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica |
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE | RHG010 | |
Polmonite interstiziale acuta | RHG010 | Polmonite acuta interstiziale, Sindrome di Hamman-Rich |
Sarcoidosi | RH0011 | Malattia di Boeck, Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Cheratocono | RF0280 | |
Cornea guttata | RFG140 | |
Degenerazione marginale | RFG130 | |
Degenerazione nodulare | RFG130 | |
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA | RFG130 | |
Distrofia combinata della cornea | RFG140 | |
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa | RFG140 | Distrofia di Schlichting, Distrofia polimorfa posteriore, PPCD, Distrofia corneale polimorfa posteriore |
Distrofia corneale granulare di tipo I | RFG140 | Distrofia corneale granulare, tipo 1, Distrofia corneale granulare, tipo I, Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, Distrofia corneale granulare classica, GCDI, GCD1, GCD classica |
Distrofia corneale granulare di tipo III | RFG140 | Distrofia corneale a cartina geografica, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, RBCD, Distrofia corneale granulare atipica |
Distrofia corneale maculare | RFG140 | Distrofia corneale di Fehr, Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, MCD |
Distrofia corneale reticolare | RFG140 | Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer, LCD1, LCDI, Distrofia corneale reticolare classica, Distrofia corneale reticolare, tipo 1 |
DISTROFIA DEI CONI | RFG110 | |
Distrofia di Cogan | RFG140 | |
Distrofia di Meesmann | RFG140 | Distrofia corneale di Meesmann, MECD, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman |
Distrofia endoteliale di Fuchs | RFG140 | FECD, Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, Distrofia corneale endoepiteliale, Distrofia corneale endoteliale di Fuchs |
Distrofia ialina della retina | RFG110 | Sindrome da aumento dei coni S, Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome di Goldmann-Favre |
Distrofia vitelliforme di Best | RFG110 | BVMD, Malattia di Best, Distrofia maculare di Best, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, BMD, Distrofia maculare ereditaria di Best |
Distrofia vitreo - retinica | RFG110 | Retinoschisi giovanile legata all X, Retinoschisi legata all X, XLRS |
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale |
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE | RFG110 | Distrofia retinica |
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale stromale |
Malattia di Stargardt | RFG110 | Fundus flavimaculatus, Stargardt 1 |
Retinite pigmentosa | RFG110 | |
Retinite punctata albescens | RFG110 | |
Vitreoretinopatia essudativa familiare | RF0200 | Sindrome di Criswick-Schepens, Vitroretinopatia essudativa familiare, FEVR |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Epidermolisi bollosa ereditaria | RN0570 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Linfangioleiomiomatosi | RB0060 | LAM |
Neurofibromatosi | RBG010 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Neurofibromatosi, tipo 1 | RBG010 | Malattia di von Recklinghausen, Neurofibromatosi 1, NF1 |
Neurofibromatosi, tipo 2 | RBG010 | NF2 |
Neurofibromatosi, tipo 3 | RBG010 | NF3, Schwannomatosi |