Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Kernittero | RP0060 | Kernittero Encefalopatia da bilirubina |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Albinismo | RCG040 | |
Alcaptonuria | RCG040 | Deficit di acido omogentisico ossidasi, Ocronosi ereditaria |
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata | RCG040 | Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, Aciduria organica |
Altre malattie da accumulo lisosomiale | RCG180 | Malattia lisosomiale |
Atrofia ottica di Leber | RF0300 | Neuropatia ottica ereditaria d, LHON |
CEROIDOLIPOFUSCINOSI | RFG020 | Ceroidolipofuscinosi neuronale |
Cistinosi | RCG040 | Deficit del trasportatore della cistina |
Cistinuria | RCG040 | |
Deficit congenito di lattasi | RCG060 | |
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi | RCG060 | Intollerenza congenita al sucrosio, Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi, CSID, Intolleranza ai disaccaridi |
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga | RCG074 | Deficit di 3-idrossiacil-CoA d, LCHADD, Deficit di LCHAD |
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) | RCG074 | Deficit di ACADS, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di SCAD, SCADD |
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) | RCG074 | MCADD, Deficit di ACADM, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, Deficit di MCAD |
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) | RCG074 | Deficit di acil-CoA deidrogena, VLCADD, Deficit di VLCAD |
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi | RCG074 | |
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi | RCG060 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI | RCG040 | |
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) | RCG060 | Malattia del metabolismo dei carboidrati |
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE | RCG078 | Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Difetto della fosforilazione o |
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) | RCG074 | |
Difetti del trasporto del glucosio | RCG060 | |
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE | RCG081 | Mitochondrial oxidative phosph |
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia | RCG040 | |
Galattosemia | RCG060 | |
Glicogenosi | RCG060 | GSD, Malattia da deposito di glicogeno |
Glutarico aciduria | RCG040 | |
Intolleranza alle proteine con lisinuria | RCG040 | IPL, Aminoaciduria bibasica, tipo 2 |
Intolleranza ereditaria al fruttosio | RCG060 | Fruttosemia ereditaria, Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi |
Iperglicinemia non chetotica | RCG040 | NKA, Encefalopatia da glicina |
Iperornitinemia | RCG040 | Deficit di ornitina aminotransferasi, Atrofia girata della coroide e della retina, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina, HOGA |
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria | RCG040 | Sindrome della tripla H, Sindrome HHH, Deficit del trasportatore dell ornitina, Deficit di ORNT1 |
Iperprolinemia | RCG040 | |
Ipervalinemia | RCG040 | Difetto del metabolismo della valina, Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Deficit di HIBCH, Aciduria metacrilica |
Istidinemia | RCG040 | Deficit di HIS, Deficit di HAL, Deficit di istidasi, Deficit di istidina ammonio-liasi, Istidinuria, Iperistidinemia |
Leucinosi | RCG040 | Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Deficit di BCKD, Deficit di BCKDH, MSUD, Malattia delle urine a sciroppo d'acero |
Leucodistrofia metacromatica | RFG010 | Deficit di arilsulfatasi A, MLD |
Malattia da corpi di poliglucosano | RCG060 | APBD |
Malattia di Alpers | RF0010 | Sindrome di Alpers, Sindrome di Alpers-Huttenloche, Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers, Degenerazione neuronale progressiva dell infanzia associata a malatia epatica |
Malattia di Batten | RFG020 | Malattia di Spielmeyer-Vogt, JNCL, NCL giovanile, Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile |
Malattia di Hartnup | RCG040 | Aminoaciduria, tipo Hartnup, Sindrome di Hartnup |
Malattia di Krabbe | RFG010 | Deficit di galattocerebrosidasi, Deficit di galattosilceramidasi, Leucodistrofia a cellule globoidi, Deficit di GALC |
Malattia di Kufs | RFG020 | NCL dell adulto, Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto, ANCL |
Malattia di Leigh | RF0030 | Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta, Sindrome di Leigh |
Malattia di Refsum | RFG060 | HMSN 4, Deficit di acido fitanico ossidasi, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4 |
Malattia di Wilson | RC0150 | Degenerazione epatolenticolare |
Malattia di Wolman | RCG180 | |
Metilmalonico aciduria | RCG040 | Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria, Aciduria metilmalonica |
Omocistinuria | RCG040 | Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi, Deficit di cistationina beta-sintasi |
Sindrome da malassorbimento di metionina | RCG040 | |
Sindrome di Austin | RCG180 | Mucosolfatidosi, Solfatidosi giovanile, tipo Austin, Deficit multiplo di solfatasi, MSD |
Sindrome di Kearns-Sayre | RF0020 | |
Sindrome di Pearson | RN1600 | |
Sindrome MELAS | RN0710 | Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS |
Sindrome MERRF | RN0720 | Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate, Sindrome di Fukuhara |
Tirosinemia | RCG040 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Amaurosi congenita di Leber | RFG110 | |
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL | RF0310 | Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia, Demenza multi-infartuale ereditaria |
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE | RFG040 | Atassia cerebellare rara |
Atassia di Friedreich | RFG040 | FA, FRDA |
Atassia Friedreich-Like | RFG040 | Atassia con deficit della vitamina E, AVED, Deficit isolato della vitamina E, Atassia Friedreich-simile, Deficit isolato familiare della vitamina E, Atassia con deficit isolato della vitamina E |
Atassia periodica | RFG040 | Atassia episodica, tipo 4, PATX, Atassia vestibolocerebellare periodica |
Atassia-Teleangectasia | RFG040 | Sindrome di Louis-Bar, Atassia - Telangectasia |
Atrofia multisistemica | RF0081 | Atrofia sistemica multipla, MSA |
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI | RFG050 | SMA, Atrofia muscolare spinale prossimale |
Corea di Huntington | RF0080 | Malattia di Huntington |
Degenerazione cerebellare subacuta | RFG040 | |
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare | RFG040 | |
Degenerazione spinocerebellare di Holmes | RFG040 | |
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt | RFG040 | Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, PME, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, EPM6, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6 |
Distonia di torsione idiopatica | RF0090 | Distonia deformante dei muscoli, Distonia di Oppenheim, Distonia di torsione idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia idiopatica, Distonia primaria a esordio precoce, Distornia di torsione a esordio precoce, DYT1, EOTD |
DISTONIE PRIMARIE | RFG160 | |
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER | RFG080 | Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker |
Distrofia muscolare di Duchenne | RFG080 | Distrofinopatia grave, tipo Duchenne, DMD |
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB | RFG080 | LGMD2A, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Calpainopatia primitiva |
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine | RFG080 | Miopatia facio-scapolo-omerale, Distrofia facio-scapolo-omerale, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, FSHD, Miopatia di Landouzy-Dejerine, Distrofia FSH |
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale | RFG080 | Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna, Distrofia muscolare oculogastrointestinale |
DISTROFIE MIOTONICHE | RFG090 | Distrofia miotonica |
DISTROFIE MUSCOLARI | RFG080 | Distrofia muscolare |
Emicrania emiplegica familiare | RF0350 | |
Emiplegia alternante | RF0360 | |
Epilessia mioclonica progressiva | RF0060 | PME |
LEUCODISTROFIE | RFG010 | Leucodistrofia |
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali | RF0380 | |
Malattia di Alexander | RFG010 | AxD |
Malattia di Canavan | RFG010 | Deficit di aspartoacilasi, Deficit di aminoacilasi 2, Deficit di ACY2, Degenerazione spongiosa del cervello |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth | RFG060 | CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth |
Malattia di Kennedy | RFG050 | SBMA, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Amiotrofia bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, BSMA legata all X |
Malattia di Kugelberg - Welander | RFG050 | SMA, tipo 3, SMA, tipo III, Malattia di Kugelberg-Welander, SMA-III, SMA3, Atrofia muscolare spinale giovanile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3 |
Malattia di Nasu-Hakola | RFG010 | Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante, PLO-SL, PLOSL, NHD |
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher | RFG010 | |
Malattia di Schilder | RF0111 | Sclerosi mielinoclastica diffusa |
Malattia di Steinert | RFG090 | DM1, MD1, Distrofia miotonica di Steinert , Distrofia miotonica, tipo 1 |
Malattia di Thomsen | RFG090 | Malattia di Thomsen e Becker |
Malattia di Von Eulenburg | RFG090 | Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg |
Malattia di Werdnig-Hoffmann | RFG050 | SMA1, SMA-I, SMA, tipo I, SMA, tipo 1, Atrofia muscolare spinale infantile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1 |
MALATTIE SPINOCEREBELLARI | RFG040 | Atassia spinocerebellare, Atassia cerebellare, autosomica dominante |
Miastenia gravis | RFG101 | Miastenia autoimmune grave, Miastenia acquisita, Miastenia grave |
Mioclono essenziale ereditario | RF0070 | Distonia mioclonica, Distonia sensibile all alcol, DYT11, Mioclono essenziale ereditario, Sindrome mioclono-distonia |
Miopatia central core | RFG070 | Miopatia congenita central core |
Miopatia centronucleare | RFG070 | CNM |
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina | RFG070 | Desminopatia, Miopatia miofibrillare legata alla desmina |
Miopatia nemalinica | RFG070 | NEM, Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NM |
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE | RFG070 | Miopatia congenita |
Narcolessia | RF0150 | |
Neuropatia assonale gigante | RFG060 | Neuropatia con assoni giganti |
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE | RFG060 | Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E |
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione | RFG060 | HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia tomaculare, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Paralisi da raccolta delle patate |
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 | RFG060 | Disautonomia familiare, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Sindrome di Riley-Day |
Neuropatia motoria multifocale | RF0181 | MMNCB, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione, MMN |
Neuropatia sensoriale ereditaria | RFG060 | Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria |
NEUROPATIE EREDITARIE | RFG060 | |
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE | RF0390 | Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare, Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, Deficit del trasportatore di riboflavina |
Paralisi sopranucleare progressiva | RF0170 | PSP |
Paraplegia spastica ereditaria | RFG040 | Malattia di Strümpell-Lorrain disease, HSP, Paraplegia spastica familiare, Paraparesi spastica ereditaria, SPG |
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante | RF0180 | Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP |
Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Lou-Gehrig, Malattia di Charcot |
Sclerosi laterale primaria | RF0110 | PLS, PLS a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva |
Sindrome CACH | RFG010 | Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale, Mielinolisi centrale diffusa, Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca |
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile | RFG040 | Sindrome FXTAS, Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia |
Sindrome della persona rigida | RF0411 | Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome stiff man, SPS, Sindrome dell'uomo rigido |
Sindrome di Aicardi-Goutieres | RFG010 | Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale, Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali, Sindrome di Aicardi-Goutières |
Sindrome di Dejerine-Sottas | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3 |
Sindrome di Dravet | RF0061 | SMEI, Epilessia mioclonica grave neonatale, DS, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche |
Sindrome di Eaton-Lambert | RF0190 | Sindrome miastenica di Lambert-Eaton |
Sindrome di Guillain-Barré | RF0183 | GBS, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl, Sindrome di Guillain-Barre |
Sindrome di Isaac | RN1490 | Sindrome da attività continua delle fibre muscolari, Sindrome "quantal squander", Neuromiotonia acquisita, Ipereccitabilità dei nervi periferici, Sindrome di Isaac-Mertens |
Sindrome di Landau-Kleffner | RN1520 | LKS, Afasia epilettica acquisita |
Sindrome di Lennox-Gastaut | RF0130 | |
Sindrome di Lewis-Sumner | RF0182 | MADSAM |
Sindrome di Marinesco-Sjögren | RFG040 | |
Sindrome di Rett | RF0040 | |
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X, CMTX |
Sindrome di Roussy-Levy | RFG060 | Sindrome di Roussy-Lévy, Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy |
Sindrome di West | RF0140 | Ritardo mentale - ipsaritmia, Spasmi infantili |
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI | RFG101 | CMS, Sindrome miastenica congenita |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
DISTROFIA DEI CONI | RFG110 | |
Distrofia ialina della retina | RFG110 | Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome di Goldmann-Favre, Sindrome da aumento dei coni S |
Distrofia vitelliforme di Best | RFG110 | Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Distrofia maculare di Best, Malattia di Best, BVMD, BMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica |
Distrofia vitreo - retinica | RFG110 | Retinoschisi giovanile legata all X, Retinoschisi legata all X, XLRS |
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE | RFG110 | Distrofia retinica |
Malattia di Stargardt | RFG110 | Stargardt 1, Fundus flavimaculatus |
Retinite pigmentosa | RFG110 | |
Retinite punctata albescens | RFG110 | |
Sindrome di Behr | RF0220 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Agenesia cerebellare | RN0030 | Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto |
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale | RNG100 | |
AMARTOMATOSI MULTIPLE | RNG200 | |
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE | RFG150 | |
Anomalia "Morning - Glory" | RN0130 | Sindrome "morning glory" |
Coloboma congenito corioretinico | RNG101 | Coloboma corioretinico |
Coloboma congenito del disco ottico | RN0120 | Coloboma della papilla ottica |
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO | RNG101 | |
Coloboma dell iride | RNG101 | |
Complesso di Von Meyenburg | RNG200 | Amartoma cistico epatico, Amartoma mesenchimale del fegato, MHL, VMC, Amartoma biliare, Malattia dei complessi di von Meyenburg |
Displasia setto - ottica | RN0860 | Displasia setto-ottica, Sindrome di De Morsier, SOD, Spettro della displasia setto-ottica |
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0050 | |
Malattia di Norrie | RN1580 | Malattia di Norrie-Warburg, Cecità di Episkopi, Atrofia bulbare ereditaria |
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0020 | |
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0060 | HPE |
Sclerosi tuberosa | RN0750 | Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa |
Sindrome anoftalmia plus | RFG150 | Microftalmia con schisi facciale, Sindrome della microftalmia di Fryns |
Sindrome CHARGE | RN0850 | Associazione CHARGE, Sindrome di Hall-Hittner |
Sindrome del cri du chat | RN0670 | Delezione 5p, Monosomia 5p |
Sindrome del cromosoma X fragile | RN1330 | Sindrome di Martin-Bell, Sindrome dell'X fragile, FXS, Sindrome FRAXA, Sindrome FraX |
Sindrome di Lenz | RFG150 | Microftalmia, tipo Lenz, Microftalmia di Lenz |
Sindrome di Adams-Oliver | RN0340 | Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto |
Sindrome di Angelman | RN1300 | |
Sindrome di Arnold-Chiari | RN0010 | |
Sindrome di Bannayan-Zonana | RNG200 | Sindrome di Myhre-Riley-Smith, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, BRRS |
Sindrome di Cockayne | RN1400 | |
Sindrome di Cowden | RNG200 | Malattia di Cowden, Sindrome da amartomi multipli |
Sindrome di Ehlers-Danlos | RN0330 | |
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer | RN0060 | Oloprosencefalia - ectrodattilia - schisi labiopalatina |
Sindrome di Joubert | RN0040 | Sindrome di Joubert classica, Sindrome di Joubert-Boltshauser, Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert pura, Disturbo cerebelloparenchimale IV, CPD IV |
Sindrome di Parry-Romberg | RN0650 | Atrofia emifacciale progressiva, Sindrome di Parry Romberg |
Sindrome di Poland | RN0430 | |
Sindrome di Sturge-Weber | RN0770 | Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, SWS, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalotrigeminale |
Sindrome di Williams | RN1270 | Sindrome di Williams-Beuren, Monosomia 7q11.23, Delezione 7q11.23 |
Sindrome KBG | RNG100 | Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia |
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) | RNG080 | |
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) | RNG090 | |
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI | RNG090 | Riarrangiamento cromosomico complesso |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Neurofibromatosi | RBG010 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Neurofibromatosi, tipo 1 | RBG010 | Malattia di von Recklinghausen, Neurofibromatosi 1, NF1 |
Neurofibromatosi, tipo 2 | RBG010 | NF2 |
Neurofibromatosi, tipo 3 | RBG010 | NF3, Schwannomatosi |