CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico "Fondazione Mondino" di Pavia

Indirizzo
Via Mondino, 2 - 27100 Pavia (PV)
Telefono URP
+39 0382380336
Telefono CUP
+39 031877444
ERN
EpiCARE - Epilessie rare e complesse

Unità operative

Indirizzo
Via Mondino, 2 - Pavia (PV)
Telefono CUP
+39 031877444
Telefono
+39 0382380225 (Responsabile)  -  +39 0382380259 / +39 0382380435 (Reparto)
Note
Ubicazione: Primo Piano, Area Degenza
Indirizzo
Via Mondino, 2 - Pavia (PV)
Telefono CUP
+39 031877444
Telefono
+39 0382380221 (Stanza Medici)  -  +39 0382380259 (Reparto)
Note
Ubicazione: Piano I, area degenza
Indirizzo
Via Mondino, 2 - Pavia (PV)
Telefono CUP
+39 031877444
Telefono
+39 0382380318 / +39 0382380306 (Reparto)  -  +39 0382380271 / +39 0382380421 (Medici)
Note
Ubicazione: Piano 2, Area Degenza
Indirizzo
Via Mondino, 2 - Pavia (PV)
Telefono CUP
+39 031877444
Telefono
+39 0382380316 (Direttore)
Note
Ubicazione: Prima Torre, Piano Terra
Malattie trattate
Indirizzo
Via Mondino, 2 - Pavia (PV)
Telefono CUP
+39 031877444
Telefono
+39 0382380419  -  +398 0382380390
Indirizzo
Via Mondino, 2 - Pavia (PV)
Telefono CUP
+39 031877444
Telefono
+39 0382380230
Malattie trattate
Altre malattie da accumulo lisosomiale
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia ottica di Leber
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
Difetti del trasporto del glucosio
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Emicrania emiplegica familiare
Galattosemia
Glicogenosi
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia di Batten
Malattia di Kufs
Malattia di Leigh
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Wolman
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Neurofibromatosi
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
Paraplegia spastica ereditaria
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome di Austin
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Pearson
Sindrome MELAS
Sindrome MERRF
Indirizzo
Via Mondino, 2 - Pavia (PV)
Telefono CUP
+39 031877444
Telefono
+39 0382380280 (Segreteria)  -  +39 0382380428 (Medici)  -  +39 0382308233 / +39 0382308280 (Reparto)
Note
Ubicazione Unità Operativa: Piano 3
Malattie trattate
Agenesia cerebellare
Albinismo
Alcaptonuria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Amaurosi congenita di Leber
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
Anomalia "Morning - Glory"
Atrofia ottica di Leber
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Cistinosi
Cistinuria
Coloboma congenito corioretinico
Coloboma congenito del disco ottico
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
Coloboma dell iride
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
Difetti del trasporto del glucosio
Displasia setto - ottica
DISTROFIA DEI CONI
Distrofia ialina della retina
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia vitelliforme di Best
Distrofia vitreo - retinica
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
Epilessia mioclonica progressiva
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Galattosemia
Glicogenosi
Glutarico aciduria
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Iperglicinemia non chetotica
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipervalinemia
Istidinemia
Kernittero
Leucinosi
Leucodistrofia metacromatica
LEUCODISTROFIE
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia di Alexander
Malattia di Alpers
Malattia di Batten
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Hartnup
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kufs
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Leigh
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Norrie
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Stargardt
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Metilmalonico aciduria
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Neurofibromatosi
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Omocistinuria
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Retinite pigmentosa
Retinite punctata albescens
Sclerosi tuberosa
Sindrome anoftalmia plus
Sindrome CACH
Sindrome CHARGE
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome del cri du chat
Sindrome di Lenz
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Angelman
Sindrome di Behr
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Dravet
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer
Sindrome di Joubert
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Poland
Sindrome di Rett
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di West
Sindrome di Williams
Sindrome KBG
Sindrome MELAS
Sindrome MERRF
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
Tirosinemia
Indirizzo
Via Mondino, 2 - Pavia (PV)
Telefono CUP
+39 031877444
Malattie trattate
Indirizzo
Via Mondino, 2 - Pavia (PV)
Telefono CUP
+39 031877444
Telefono
+39 0382380335
Malattie trattate

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Kernittero RP0060 Kernittero Encefalopatia da bilirubina
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Albinismo RCG040
Alcaptonuria RCG040 Deficit di acido omogentisico ossidasi, Ocronosi ereditaria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata RCG040 Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, Aciduria organica
Altre malattie da accumulo lisosomiale RCG180 Malattia lisosomiale
Atrofia ottica di Leber RF0300 Neuropatia ottica ereditaria d, LHON
CEROIDOLIPOFUSCINOSI RFG020 Ceroidolipofuscinosi neuronale
Cistinosi RCG040 Deficit del trasportatore della cistina
Cistinuria RCG040
Deficit congenito di lattasi RCG060
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi RCG060 Intollerenza congenita al sucrosio, Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi, CSID, Intolleranza ai disaccaridi
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga RCG074 Deficit di 3-idrossiacil-CoA d, LCHADD, Deficit di LCHAD
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) RCG074 Deficit di ACADS, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di SCAD, SCADD
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) RCG074 MCADD, Deficit di ACADM, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, Deficit di MCAD
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) RCG074 Deficit di acil-CoA deidrogena, VLCADD, Deficit di VLCAD
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi RCG074
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi RCG060
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) RCG060 Malattia del metabolismo dei carboidrati
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE RCG078 Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Difetto della fosforilazione o
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) RCG074
Difetti del trasporto del glucosio RCG060
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE RCG081 Mitochondrial oxidative phosph
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia RCG040
Galattosemia RCG060
Glicogenosi RCG060 GSD, Malattia da deposito di glicogeno
Glutarico aciduria RCG040
Intolleranza alle proteine con lisinuria RCG040 IPL, Aminoaciduria bibasica, tipo 2
Intolleranza ereditaria al fruttosio RCG060 Fruttosemia ereditaria, Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi
Iperglicinemia non chetotica RCG040 NKA, Encefalopatia da glicina
Iperornitinemia RCG040 Deficit di ornitina aminotransferasi, Atrofia girata della coroide e della retina, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina, HOGA
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria RCG040 Sindrome della tripla H, Sindrome HHH, Deficit del trasportatore dell ornitina, Deficit di ORNT1
Iperprolinemia RCG040
Ipervalinemia RCG040 Difetto del metabolismo della valina, Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Deficit di HIBCH, Aciduria metacrilica
Istidinemia RCG040 Deficit di HIS, Deficit di HAL, Deficit di istidasi, Deficit di istidina ammonio-liasi, Istidinuria, Iperistidinemia
Leucinosi RCG040 Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Deficit di BCKD, Deficit di BCKDH, MSUD, Malattia delle urine a sciroppo d'acero
Leucodistrofia metacromatica RFG010 Deficit di arilsulfatasi A, MLD
Malattia da corpi di poliglucosano RCG060 APBD
Malattia di Alpers RF0010 Sindrome di Alpers, Sindrome di Alpers-Huttenloche, Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers, Degenerazione neuronale progressiva dell infanzia associata a malatia epatica
Malattia di Batten RFG020 Malattia di Spielmeyer-Vogt, JNCL, NCL giovanile, Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile
Malattia di Hartnup RCG040 Aminoaciduria, tipo Hartnup, Sindrome di Hartnup
Malattia di Krabbe RFG010 Deficit di galattocerebrosidasi, Deficit di galattosilceramidasi, Leucodistrofia a cellule globoidi, Deficit di GALC
Malattia di Kufs RFG020 NCL dell adulto, Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto, ANCL
Malattia di Leigh RF0030 Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta, Sindrome di Leigh
Malattia di Refsum RFG060 HMSN 4, Deficit di acido fitanico ossidasi, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Malattia di Wolman RCG180
Metilmalonico aciduria RCG040 Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria, Aciduria metilmalonica
Omocistinuria RCG040 Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi, Deficit di cistationina beta-sintasi
Sindrome da malassorbimento di metionina RCG040
Sindrome di Austin RCG180 Mucosolfatidosi, Solfatidosi giovanile, tipo Austin, Deficit multiplo di solfatasi, MSD
Sindrome di Kearns-Sayre RF0020
Sindrome di Pearson RN1600
Sindrome MELAS RN0710 Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS
Sindrome MERRF RN0720 Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate, Sindrome di Fukuhara
Tirosinemia RCG040
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Amaurosi congenita di Leber RFG110
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL RF0310 Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia, Demenza multi-infartuale ereditaria
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
Atassia di Friedreich RFG040 FA, FRDA
Atassia Friedreich-Like RFG040 Atassia con deficit della vitamina E, AVED, Deficit isolato della vitamina E, Atassia Friedreich-simile, Deficit isolato familiare della vitamina E, Atassia con deficit isolato della vitamina E
Atassia periodica RFG040 Atassia episodica, tipo 4, PATX, Atassia vestibolocerebellare periodica
Atassia-Teleangectasia RFG040 Sindrome di Louis-Bar, Atassia - Telangectasia
Atrofia multisistemica RF0081 Atrofia sistemica multipla, MSA
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 SMA, Atrofia muscolare spinale prossimale
Corea di Huntington RF0080 Malattia di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, PME, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, EPM6, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6
Distonia di torsione idiopatica RF0090 Distonia deformante dei muscoli, Distonia di Oppenheim, Distonia di torsione idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia idiopatica, Distonia primaria a esordio precoce, Distornia di torsione a esordio precoce, DYT1, EOTD
DISTONIE PRIMARIE RFG160
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 Distrofinopatia grave, tipo Duchenne, DMD
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 LGMD2A, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Calpainopatia primitiva
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 Miopatia facio-scapolo-omerale, Distrofia facio-scapolo-omerale, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, FSHD, Miopatia di Landouzy-Dejerine, Distrofia FSH
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna, Distrofia muscolare oculogastrointestinale
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Emicrania emiplegica familiare RF0350
Emiplegia alternante RF0360
Epilessia mioclonica progressiva RF0060 PME
LEUCODISTROFIE RFG010 Leucodistrofia
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali RF0380
Malattia di Alexander RFG010 AxD
Malattia di Canavan RFG010 Deficit di aspartoacilasi, Deficit di aminoacilasi 2, Deficit di ACY2, Degenerazione spongiosa del cervello
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Kennedy RFG050 SBMA, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Amiotrofia bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, BSMA legata all X
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 SMA, tipo 3, SMA, tipo III, Malattia di Kugelberg-Welander, SMA-III, SMA3, Atrofia muscolare spinale giovanile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3
Malattia di Nasu-Hakola RFG010 Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante, PLO-SL, PLOSL, NHD
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher RFG010
Malattia di Schilder RF0111 Sclerosi mielinoclastica diffusa
Malattia di Steinert RFG090 DM1, MD1, Distrofia miotonica di Steinert , Distrofia miotonica, tipo 1
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 SMA1, SMA-I, SMA, tipo I, SMA, tipo 1, Atrofia muscolare spinale infantile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia spinocerebellare, Atassia cerebellare, autosomica dominante
Miastenia gravis RFG101 Miastenia autoimmune grave, Miastenia acquisita, Miastenia grave
Mioclono essenziale ereditario RF0070 Distonia mioclonica, Distonia sensibile all alcol, DYT11, Mioclono essenziale ereditario, Sindrome mioclono-distonia
Miopatia central core RFG070 Miopatia congenita central core
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina RFG070 Desminopatia, Miopatia miofibrillare legata alla desmina
Miopatia nemalinica RFG070 NEM, Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NM
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Narcolessia RF0150
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia tomaculare, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Paralisi da raccolta delle patate
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Disautonomia familiare, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Sindrome di Riley-Day
Neuropatia motoria multifocale RF0181 MMNCB, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione, MMN
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE RF0390 Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare, Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, Deficit del trasportatore di riboflavina
Paralisi sopranucleare progressiva RF0170 PSP
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 Malattia di Strümpell-Lorrain disease, HSP, Paraplegia spastica familiare, Paraparesi spastica ereditaria, SPG
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Lou-Gehrig, Malattia di Charcot
Sclerosi laterale primaria RF0110 PLS, PLS a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva
Sindrome CACH RFG010 Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale, Mielinolisi centrale diffusa, Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome FXTAS, Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia
Sindrome della persona rigida RF0411 Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome stiff man, SPS, Sindrome dell'uomo rigido
Sindrome di Aicardi-Goutieres RFG010 Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale, Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali, Sindrome di Aicardi-Goutières
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Dravet RF0061 SMEI, Epilessia mioclonica grave neonatale, DS, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche
Sindrome di Eaton-Lambert RF0190 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 GBS, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl, Sindrome di Guillain-Barre
Sindrome di Isaac RN1490 Sindrome da attività continua delle fibre muscolari, Sindrome "quantal squander", Neuromiotonia acquisita, Ipereccitabilità dei nervi periferici, Sindrome di Isaac-Mertens
Sindrome di Landau-Kleffner RN1520 LKS, Afasia epilettica acquisita
Sindrome di Lennox-Gastaut RF0130
Sindrome di Lewis-Sumner RF0182 MADSAM
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
Sindrome di Rett RF0040
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X, CMTX
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Sindrome di Roussy-Lévy, Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy
Sindrome di West RF0140 Ritardo mentale - ipsaritmia, Spasmi infantili
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 CMS, Sindrome miastenica congenita
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DISTROFIA DEI CONI RFG110
Distrofia ialina della retina RFG110 Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome di Goldmann-Favre, Sindrome da aumento dei coni S
Distrofia vitelliforme di Best RFG110 Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Distrofia maculare di Best, Malattia di Best, BVMD, BMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica
Distrofia vitreo - retinica RFG110 Retinoschisi giovanile legata all X, Retinoschisi legata all X, XLRS
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 Distrofia retinica
Malattia di Stargardt RFG110 Stargardt 1, Fundus flavimaculatus
Retinite pigmentosa RFG110
Retinite punctata albescens RFG110
Sindrome di Behr RF0220
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Agenesia cerebellare RN0030 Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale RNG100
AMARTOMATOSI MULTIPLE RNG200
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE RFG150
Anomalia "Morning - Glory" RN0130 Sindrome "morning glory"
Coloboma congenito corioretinico RNG101 Coloboma corioretinico
Coloboma congenito del disco ottico RN0120 Coloboma della papilla ottica
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO RNG101
Coloboma dell iride RNG101
Complesso di Von Meyenburg RNG200 Amartoma cistico epatico, Amartoma mesenchimale del fegato, MHL, VMC, Amartoma biliare, Malattia dei complessi di von Meyenburg
Displasia setto - ottica RN0860 Displasia setto-ottica, Sindrome di De Morsier, SOD, Spettro della displasia setto-ottica
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0050
Malattia di Norrie RN1580 Malattia di Norrie-Warburg, Cecità di Episkopi, Atrofia bulbare ereditaria
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0020
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0060 HPE
Sclerosi tuberosa RN0750 Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa
Sindrome anoftalmia plus RFG150 Microftalmia con schisi facciale, Sindrome della microftalmia di Fryns
Sindrome CHARGE RN0850 Associazione CHARGE, Sindrome di Hall-Hittner
Sindrome del cri du chat RN0670 Delezione 5p, Monosomia 5p
Sindrome del cromosoma X fragile RN1330 Sindrome di Martin-Bell, Sindrome dell'X fragile, FXS, Sindrome FRAXA, Sindrome FraX
Sindrome di Lenz RFG150 Microftalmia, tipo Lenz, Microftalmia di Lenz
Sindrome di Adams-Oliver RN0340 Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto
Sindrome di Angelman RN1300
Sindrome di Arnold-Chiari RN0010
Sindrome di Bannayan-Zonana RNG200 Sindrome di Myhre-Riley-Smith, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, BRRS
Sindrome di Cockayne RN1400
Sindrome di Cowden RNG200 Malattia di Cowden, Sindrome da amartomi multipli
Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer RN0060 Oloprosencefalia - ectrodattilia - schisi labiopalatina
Sindrome di Joubert RN0040 Sindrome di Joubert classica, Sindrome di Joubert-Boltshauser, Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert pura, Disturbo cerebelloparenchimale IV, CPD IV
Sindrome di Parry-Romberg RN0650 Atrofia emifacciale progressiva, Sindrome di Parry Romberg
Sindrome di Poland RN0430
Sindrome di Sturge-Weber RN0770 Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, SWS, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalotrigeminale
Sindrome di Williams RN1270 Sindrome di Williams-Beuren, Monosomia 7q11.23, Delezione 7q11.23
Sindrome KBG RNG100 Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) RNG080
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) RNG090
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090 Riarrangiamento cromosomico complesso
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Neurofibromatosi RBG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Neurofibromatosi, tipo 1 RBG010 Malattia di von Recklinghausen, Neurofibromatosi 1, NF1
Neurofibromatosi, tipo 2 RBG010 NF2
Neurofibromatosi, tipo 3 RBG010 NF3, Schwannomatosi

Punto di informazione regionale

Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare

Telefono
 +39 0354535304
Orario
Dal lunedì al venerdì, dalle 9.00 alle 13.00 e dalle 14.00 alle 18.00
Referente
Erica Daina
Email   erica.daina@marionegri.it
  • Ultimo aggiornamento 20 novembre 2023