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La Giornata di sensibilizzazione sulla sindrome di Bohring-Opitz (BOS) si tiene ogni anno il 6 aprile, allo scopo di informare sia l’opinione pubblica che la comunità medica sulla malattia e di supportare le famiglie che vi convivono.

Si tratta di una sindrome genetica estremamente rara, con meno di 300 casi in tutto il mondo. Viene diagnosticata tramite test genetici che individuano mutazioni del gene ASXL1. I bambini con la BOS possono avere difficoltà di alimentazione, infezioni respiratorie ricorrenti, apnea notturna, ritardo dello sviluppo, ritardo della crescita, densità e lunghezza anomale dei capelli, tumori di Wilms, anomalie cerebrali. La causa principale di morte è causata purtroppo dalle infezioni respiratorie.

Taylor Gurganus, co-fondandatrice della BOS Foundation, ha organizzato il primo BOS Awareness Day il 6 aprile 2015, in quanto coincideva con l'anniversario della formazione, il 6 aprile 2011, del primo Bohring-Opitz Syndrome support group su Facebook. Una pagina di sensibilizzazione e advocacy che consente ai genitori e ai caregiver dei piccoli pazienti di comunicare con qualcuno che vive le loro stesse sfide, nella speranza di fornire le risorse più aggiornate disponibili. I genitori del Support Group hanno scelto per rappresentare la Giornata il colore denim (jeans) perché è il colore della consapevolezza per le malattie rare e genetiche e il colore oro perché alla maggior parte dei bambini con la BOS piacciono gli oggetti luccicanti e luminosi. Inoltre, molti bambini con la sindrome di Bohring-Opitz soffrono di miopia elevata e i colori contrastanti come il blu e il giallo sono quelli percepiti meglio.

La Bohring-Opitz Syndrome Foundation invita le famiglie a candidarsi per il ‘bonus’ viaggio messo a disposizione per partecipare al 6° Annual BOS Family Meet-Up che si terrà il prossimo 26 luglio presso The Inn At Villanova University a Radnor (Pennsylvania). Un’opportunità preziosa per riunirsi, condividere esperienze e informazioni, costruire connessioni.