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Una terapia genica applicata su modelli preclinici che permette di prevenire molte alterazioni cerebrali determinate dalla CTD, rara patologia cerebrale determinata da un deficit del trasportatore della creatina. La malattia, legata al cromosoma X, è dovuta alla perdita del gene SLC6A8 e provoca disabilità intellettiva, crisi epilettiche e comportamenti assimilabili a quelli dello spettro autistico.

La terapia sperimentale viene descritta in uno  studio pubblicato di recente sulla rivista Brain, condotto dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Pisa (Cnr-In) e dall’Ircss Fondazione Stella Maris, in collaborazione con l’Istituto italiano di tecnologia.

Somministrata “in fase perinatale, ovvero nel periodo a cavallo della nascita, prevede l’introduzione nel modello murino del gene umano che codifica la proteina responsabile del trasporto della creatina – ha spiegato Laura Baroncelli, ricercatrice del Cnr-In e coordinatrice della ricerca - . Così facendo, siamo riusciti a ripristinare l’organizzazione funzionale del cervello e a migliorare significativamente le funzioni cognitive e comportamentali, garantendo effetti benefici e duraturi fino all’età adulta”.

Particolarmente importante – si legge nel comunicato stampa del CNR - è l’aspetto che riguarda la calibrazione dell’espressione genica nella somministrazione della terapia, visto che alcuni sintomi, come i deficit in specifiche forme di memoria, possono non essere completamente corretti e c’è il rischio di effetti collaterali indesiderati sui modelli sani.

La ricerca dimostra, in sintesi, che la patologia della CTD può essere parzialmente alleviata dall'espressione genetica perinatale di SLC6A8, fornendo una base per il futuro sviluppo di terapie sperimentali per questo disturbo genetico.