NEWS

Dal 14 al 20 settembre si celebra la Settimana mondiale di sensibilizzazione sulle malattie mitocondriali, promossa a livello internazionale da International Mito Patients. In Italia, Mitocon richiama l’attenzione sulla necessità di trasformare la conoscenza delle malattie mitocondriali in ricerca, studi clinici e opportunità terapeutiche accessibili.

Le malattie mitocondriali comprendono centinaia di condizioni genetiche rare e ultra-rare, che possono comparire a qualsiasi età e coinvolgere diversi organi e apparati. La varietà dei sintomi e la complessità delle manifestazioni rendono spesso lungo il percorso verso la diagnosi e richiedono una presa in carico multidisciplinare.

Per molte di queste patologie le possibilità terapeutiche sono ancora limitate, ma la ricerca sta aprendo nuove prospettive, con terapie geniche, strategie mirate a specifiche alterazioni genetiche, riposizionamento di farmaci e approcci per migliorare la funzione mitocondriale.

Un ruolo importante è svolto dai registri di patologia, che consentono di raccogliere dati sulla storia naturale delle malattie e di supportare la progettazione degli studi clinici. Tra questi, il Registro Clinico dei Pazienti Mitocondriali promosso da Mitocon contribuisce alla raccolta di informazioni utili alla ricerca.

Un esempio dei progressi raggiunti è rappresentato dal deficit di timidina chinasi 2 (TK2d), per il quale tra il 2025 e il 2026 è stata autorizzata negli Stati Uniti e nell’Unione europea la prima terapia specifica. Un risultato che dimostra come la collaborazione tra ricerca, clinica, pazienti, associazioni e istituzioni possa contribuire a portare i risultati scientifici verso nuove possibilità di cura.

La Settimana prevede in Italia incontri scientifici, webinar, iniziative di sensibilizzazione e momenti di partecipazione, fino al 20 settembre. Tra gli appuntamenti, il 19 settembre torna Light Up for Mito, con monumenti e luoghi simbolici illuminati di verde, mentre il 20 settembre a Roma, a Villa Ada Savoia, si svolgerà la seconda edizione di Run for Mitocon.

World Mitochondrial Disease Week