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A cura di Elida Sergi - Ufficio Stampa ISS

Sono combattenti con una dolcezza negli occhi disarmante i ‘Sanfilippo Fighters’, i bimbi e ragazzi con Sindrome di Sanfilippo.  La malattia, mucopolisaccaridosi di tipo 3, è una patologia genetica rara del metabolismo. Prende il nome da Sylvester Sanfilippo, il pediatra che per primo descrisse il difetto enzimatico che causa il disturbo e che presentò per la prima volta le sue scoperte nel 1963 all’American Pediatrics Society.

Viene definita anche l’Alzheimer dei bambini, per la sua natura neurodegenerativa a causa dell’accumulo specie a livello cerebrale di un rifiuto cellulare naturale, l’eparan solfato, che il corpo non riesce a scomporre per mancanza di un enzima: i piccoli perdono progressivamente le abilità acquisite, partendo generalmente dal linguaggio, si manifestano disturbi del movimento e convulsioni e la fase terminale purtroppo sopraggiunge abbastanza presto, spesso prima della seconda decade di vita.

In occasione della giornata mondiale dedicata a questa sindrome, che si celebra il 16 novembre, è Katia Moletta, mamma di Francesco, 11 anni, colpito dalla malattia e fondatrice e presidente dell’Associazione Sanfilippo Fighters Aps, a raccontare quanto sia utile condividere la propria esperienza di vita con altri genitori per provare ad alleviare un peso che sarebbe troppo grande da portare da soli e quanto sia importante investire nella ricerca, sperando in una cura che ancora non c’è.

“La nostra associazione nasce nel 2020 dalla necessità di ingranare la marcia e investire le forze nella ricerca e nei trattamenti sperimentali - sottolinea Moletta -. Il Covid ha fatto un po' da ‘detonatore’ per i nostri bambini, che vivono di abitudini, peggiorando la situazione. Abbiamo quindi deciso di costituirci come associazione a luglio 2020, con l’obiettivo di partecipare a dei sead grant di Telethon raccogliendo entro la primavera 2021 50mila euro. Abbiamo raggiunto il traguardo già a Natale 2020, grazie a un bellissimo lavoro di squadra fatto sui social media. Sono stati presentati 13 progetti, due dei quali reputati i migliori e finanziati (uno proprio da Telethon). Come associazione, facciamo parte poi parte di un’Alleanza a livello mondiale, Issa, costituitasi da poco e che ha l’obiettivo la sensibilizzazione sulla malattia e il cofinanziamento di progetti di ricerca, da parte di tutte le realtà che aderiscono”. 

“In generale - aggiunge la presidente di Sanfilippo Fighters Aps - entrare a far parte di un’associazione permette a mio parere di esorcizzare un dolore inconsolabile e la condivisione di alleviare le ferite e il peso che ci si porta dietro. Negli ultimi anni diverse famiglie purtroppo si sono aggiunte a noi, dico purtroppo perché significano nuove diagnosi, ma quello che mi rassicura è che in molti casi ci hanno contattato poco dopo aver acclarato la malattia. Io, dopo la diagnosi a mio figlio Francesco, ci ho messo mesi prima di entrare in contatto con un’associazione, Aimps (perché la rete tra noi genitori Sanfilippo era ancora troppo frammentata), che ringrazio per il lavoro che quotidianamente svolge a fianco dei pazienti e delle loro famiglie”.  

“Per la quinta edizione della giornata mondiale - conclude - saremo come di consueto nelle scuole. Quest’anno hanno aderito all’iniziativa 50 scuole in Italia, con l’obiettivo di far conoscere il libro “La mia amica Viola”, che parla della sindrome di Sanfilippo in modo leggero e fiabesco”.