NEWS

C’è chi racconta il suo servizio di volontariato per l’International Gaucher Alliance (IGA), chi la sua esperienza nel Consiglio di amministrazione dell’IGA, chi la descrive come una seconda famiglia e chi parla con entusiasmo dell’avvio del programma in Europa orientale. L’IGA – l’organizzazione internazionale guidata dai pazienti affetti dalla malattia di Gaucher, con 58 associazioni affiliate e con sede nel Regno Unito - festeggia con questa iniziativa, quella di chiedere a 16 persone coinvolte nelle sue attività brevi video in cui raccontare i momenti importanti della loro esperienza, il suo trentesimo anniversario (1994-2024). In aggiunta, e proprio in occasione dell’International Gaucher Day, che si celebra ogni anno il 1° ottobre, verrà trasmesso un video più lungo che narra la storia dell’IGA e il suo impatto sulla vita dei pazienti. Infine, sempre il 1° ottobre si svolgerà una conferenza su argomenti di interesse per l’intera comunità Gaucher. Il tutto online, accompagnato da campagna sui social media.

La malattia di Gaucher è una rara malattia genetica dovuta alla carenza di un enzima chiamato glucocerebrosidasi. I sintomi, che possono manifestarsi in qualsiasi momento, dall'infanzia alla vecchiaia, possono includere anemia, stanchezza, facilità ad avere lividi e tendenza a sanguinare, ma anche ingrossamento della milza e del fegato con stomaco sporgente, nonché dolore alle ossa, perdita di resistenza e densità ossea con un rischio aumentato di fratture.

Secondo le stime dell’IGA, la forma più comune della malattia di Gaucher (tipo 1) colpisce 1 persona su 100.000 della popolazione generale, ma 1 su 850 delle persone di discendenza ebraica (ashkenazita). Nella forma neuropatica (tipi 2 e 3), si verificano sintomi neurologici che includono un disturbo del movimento oculare (aprassia oculo-motoria), instabilità (atassia), convulsioni (crisi epilettiche), disturbi cognitivi e del modo in cui il cervello gestisce i suoni (disturbo del processo uditivo centrale). I bambini con la malattia di Gaucher di tipo 2 di solito muoiono entro i primi anni di vita.

In Italia opera l’Associazione Italiana Gaucher (AIG) che è tra i soci fondatori e membro della European Gaucher Alliance e dell’European Working Group on Gaucher Disease.

Vedi la pagina dedicata dell’IGA

Empowering Africa: Advancing Gaucher disease diagnosis and care A webinar on the IGA’s work in Africa (3 ottobre 2024, ore 18.00)