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A cura di Elida Sergi - Ufficio Stampa ISS  

È una malattia genetica neurodegenerativa da prioni, che ha come esito finale il decesso del paziente. L’insonnia familiare fatale è una patologia molto rara: si registrano infatti 60 casi a livello mondiale considerando solo quelli a trasmissione genetica, 20% dei quali in Italia. Colpisce nello stesso modo sia uomini che donne, e l’esordio dei sintomi può variare tra i 30 anni i 60 anni. Insieme all’insonnia che non si riesce a trattare con i farmaci, altre problematiche possono includere attacchi di panico, perdita di peso, poco appetito e una temperatura corporea troppo bassa o troppo alta. Possono verificarsi anche disturbi come pressione alta, episodi di iperventilazione, sudorazione e salivazione eccessiva. Con l’avanzare nel tempo della malattia si sviluppano atassia, cioè difficoltà di coordinamento dei movimenti, allucinazioni, delirio e gravi problemi cognitivi, con esiti che possono arrivare fino a un decesso.

C’è una famiglia veneta in particolare, la famiglia Mariuzzo, dove i casi dal 1987 sono stati sei e che ha voluto dare un contributo anche alla conoscenza e alla ricerca su questo tema fondando l’Associazione AFIFF, Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale - Malattie da prioni.

Negli anni passati la famiglia si è riunita attorno ai propri cari in evidente stato di affaticamento dovuto al disorientamento, si sono susseguiti i "peregrinaggi" dai medici delle diverse specializzazioni per capire le cause di questa condizione. Ora, a distanza di tre decenni, come spiega il presidente di AFIFF Giovanni Mariuzzo “la ricerca ha reso meno penosa la situazione iniziale, essendoci dei centri di riferimento, degli specialisti e degli esami in grado di inquadrare in breve la situazione”.

“Fondamentale - aggiunge Mariuzzo - è stato riunire in associazione le famiglie coinvolte da una simile patologia, questo per dare supporto umano e compartecipazione; dare visibilità a patologie rare e a basso interesse mediatico ed economico ma che al tempo stesso, essendo circoscritte a persone molto simili geneticamente e vicine logisticamente, sono diventate di grande interesse per i ricercatori, anche in funzione di studio di malattie molto più presenti come Alzheimer e Parkinson”. 

“Nel nostro specifico caso - prosegue - all'interno del progetto decennale Telethon Doxiff, l'apporto dell'Associazione AFIFF ha avuto una rilevanza significativa tanto da meritare l'inserimento nella pubblicazione della rivista scientifica Prion, dei nomi di alcuni associati nel comitato che ne ha curato l'esecuzione”.

Ora AFIFF sta costruendo l’iniziativa "2000 km per la ricerca", presente su tutti i social con una raccolta fondi e che culminerà con un viaggio di 2000 km da Treviso a Bilbao in Spagna, dove si spostò un secolo e mezzo fa un progenitore della famiglia Mariuzzo.

Il fine dell’iniziativa è far conoscere le malattie rare e trovare nuovi finanziamenti per la ricerca contro le patologie da prioni, in particolar modo l'insonnia familiare fatale.