NEWS

A cura di Elida Sergi - Ufficio Stampa ISS 

“Ho tanti desideri per mio figlio Mario di soli tre anni. Forse oggi quello più grande è un mondo in cui le malattie genetiche rare possano essere precocemente diagnosticate e guarite”.  

Non ha dubbi Manuela Mallamaci, presidente della Fondazione Chops Malattie Rare Ets, su quello che sarebbe il suo sogno più importante: veder migliorare ed essere libero dalla malattia il suo bambino Mario, uno dei soli quattro casi in Italia di sindrome di Chops, bellissimo e con occhi da cerbiatto, così come gli altri bimbi e ragazzi.  

La Chops è una malattia genetica ultra-rara, causata da una mutazione del gene AFF4. La letteratura medica descrive 13 casi e ad oggi si contano circa una trentina di casi noti in tutto il mondo. Chops è un acronimo inglese che sta per l'aspetto e l'espressione del viso grossolana e ritardo cognitivo, difetti cardiaci, obesità, coinvolgimento polmonare, displasia scheletrica e bassa statura.  

“Dai 5 mesi di vita in poi Mario ha iniziato ad essere un mistero per noi genitori e per i medici” spiega mamma Manuela, che ricorda come la soluzione all’enigma sia arrivata da un’intuizione dei medici dell’ospedale Sant’Orsola di Bologna, a cui il piccolo ricordava un altro bambino che si era rivolto alla struttura, anche lui con sindrome Chops. Prima Mario, visitato da diversi specialisti, è stato sottoposto a 3 indagini genetiche approfondite, a un primo intervento cardiaco e poi a un secondo.  

“Quando ci comunicarono la diagnosi - racconta ancora Manuela - mi dissero che in letteratura erano descritti 13 casi. Nessuno di questi era italiano. Non nego di aver avuto un iniziale momento di sconforto. Poi ho iniziato a cercare ovunque. Dopo qualche giorno dalla diagnosi, ho raggiunto in videochiamata Lainey Moseley, la mamma di Leta, la prima paziente al mondo con diagnosi Chops. Lainey mi ha introdotta nel gruppo internazionale di famiglie, composto da una trentina di bambini/ragazzi, noi eravamo gli unici italiani allora. Quasi subito sono riuscita a parlare con il dottor Ian Krantz, uno dei due scopritori della Chops; cercavo una rassicurazione specie per quanto riguarda le opzioni di cura per la malattia”.  

“La Fondazione Chops è pioniera a livello mondiale, è nata a maggio 2023, grazie all'incontro con la famiglia di Luce, anche lei affetta da Chops. La missione è promuovere, guidare e accelerare il percorso di ricerca scientifica di una terapia mirata per la Chops. Per far questo, si avvale di un organo molto importante: una commissione medico-scientifica internazionale, presieduta dal dottor Krantz e da altri esperti. Lo scorso 6 gennaio abbiamo annunciato il finanziamento di una prima parte di un progetto di ricerca di screening farmacologico portato avanti dalla compagnia di biotech Unravel Biosciences di Boston. Contestualmente abbiamo anche bandito un Grant per portare avanti la ricerca di base sulla Chops, che è stato attribuito a un ricercatore non italiano per un valore complessivo di 200mila dollari. Dato il livello elevato delle proposte che ci sono pervenute - conclude la presidente di Fondazione Chops - non solo finanzieremo il vincitore del progetto di ricerca di base biennale da 200.000 dollari, ma erogheremo, in aggiunta, due seed grants del valore di 20mila euro ciascuno ad altri due brillanti scienziati che si sono classificati a pari merito al secondo posto”.