NEWS

Un gruppo di ricercatori italiani – appartenenti alle Università di Roma Tor Vergata e Sapienza, all’Università di Catania, al Politecnico di Milano e alla Fondazione Santa Lucia (IRCCS) - ha pubblicato su Frontiers in Human Neuroscience un editoriale che fa il punto su alcune strategie di riabilitazione per bambini con malattie neurologiche rare, partendo da una revisione degli studi in materia.

Le persone che convivono con malattie neurologiche rare sperimentano molteplici accessi ai servizi sanitari e a trattamenti spesso non risolutivi, la cura è molto spesso affidata a terapie di supporto abbinate a programmi di abilitazione/ri-abilitazione fisica e cognitiva. Tuttavia, il tempo trascorso da bambini e adolescenti in riabilitazione influenza la frequenza e il rendimento scolastico, le ore di studio, di gioco e di tempo libero; ciò è aggravato negli adulti, compresi i genitori, dall'assenza di occupazione e produttività del lavoro. In molti paesi a basso/medio reddito, poi, più della metà delle persone con tali malattie non riceve i servizi riabilitativi di cui ha bisogno.

Si capisce come in un tale contesto, gli esperti lavorino a strategie per facilitare l’apprendimento motorio e cognitivo, combinando approcci innovativi e tecnologie emergenti. L’editoriale in questione si inserisce in questo quadro, revisiona e commenta criticamente quattro studi internazionali provenienti da diversi ambiti, tra cui la bioingegneria, la fisiatria, la psicologia e la neurologica pediatrica.

Il primo studio suggerisce l'uso della cosiddetta Modified Constraint-Induced Movement Therapy (mCIMT), ovvero la Terapia del Movimento vincolo-Indotta (modificata), nei bambini con paralisi motorie conseguenti ad una lesione unilaterale del plesso brachiale (che comprende parte del torace, spalla, braccio, mano). Il trial randomizzato è stato condotto su 36 bambini, tutti sottoposti a fisioterapia, ma solo un gruppo di loro anche alla mCIMT, consistente nello steccare il braccio sano per indurre i movimenti della controparte colpita da paralisi, per quattro ore al giorno per 90 giorni. Gli esiti sono stati migliori per quest’ultimo gruppo rispetto al gruppo controllo.

Il secondo studio ha proposto l'uso dell'analisi strumentale del movimento per valutare le capacità di deambulazione in un bambino di nove anni affetto dalla sindrome SYNGAP1 (Synaptic Ras GTPase-Activating Protein 1), una rara patologia del neurosviluppo caratterizzata da ritardo motorio, disabilità intellettiva e disturbi comportamentali. In questo studio, il soggetto di controllo è stato il gemello con sviluppo regolare. L’approccio strumentale caratterizzato dall’utilizzo di particolari biosensori ha reso possibile una valutazione quantitativa ed oggettiva delle abilità motorie dei casi in esame. È stata quindi sottolineata la potenzialità di tale approccio innovativo nel quantificare i disturbi dello sviluppo motorio del bambino, e di conseguenza, definire con maggiore accuratezza l'efficacia degli interventi terapeutici.

La terza ricerca riporta il caso di tre individui della stessa famiglia con Atassia spinocerebellare di tipo 8 causata da mutazioni del gene ATXN8OS con esordio della spasticità nella prima infanzia. Gli autori hanno dimostrato che la combinazione di una completa riabilitazione antispastica con l'uso di farmaci orali, somministrazione di tossina botulinica e pompa di baclofen (un dispositivo programmabile che eroga il farmaco), migliora la vita quotidiana dei soggetti con tale condizione.

La quarta e ultima indagine - a cui hanno partecipato anche due ricercatrici del CNMR dell'ISS - esamina l'approccio innovativo dell'immaginazione motoria (Motor Imagery - MI) in una revisione sistematica della letteratura scientifica internazionale disponibile. Secondo la teoria dell'equivalenza funzionale, l'immaginazione di un movimento ha molti aspetti in comune con l'esecuzione reale di quel movimento, soprattutto per quanto riguarda l'attivazione delle stesse aree motorie a livello cerebrale. La ricerca ha identificato 22 studi che hanno coinvolto 476 bambini (tra i 5 e i 18 anni) con 10 diverse patologie neurologiche, tra cui disturbi dello spettro della paralisi cerebrale, ictus, disturbi della coordinazione motoria, disabilità intellettiva, lesioni cerebrali e/o del midollo spinale, disturbi dello spettro autistico, sindromi dolorose e iperattività. Diciannove studi su 22 sostengono l'efficacia della MI, anche se il suo utilizzo in ambito ri-abilitativo dipende dalla complessità degli stessi meccanismi legati al disturbo del neurosviluppo sottostante.