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L’Associazione per l’Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia (AISAC) ha messo a punto, insieme a medici ed esperti, un questionario per comprendere le scelte e le esperienze delle persone con acondroplasia nei confronti dell'allungamento degli arti. I risultati del sondaggio, approvato dall'ERN-BOND, Rete di Riferimento europeo per le patologie ossee rare, saranno presentati al 3° workshop internazionale sull'acondroplasia dell'ICCBH-BOND ERN “Long bone pathology in children with achondroplasia - A pre-meeting workshop at ICCBH 2024”, che si terrà il 22 giugno 2024 a Salisburgo (Austria).

Possono rispondere al questionario le persone affette da acondroplasia di 12 anni o più, genitori/caregiver di bambini con acondroplasia di età inferiore ai 12 anni.

La scadenza è il 10 giugno 2024. Per info contattare: info@andoportugal.org.

Partecipa al sondaggio

Cos’è l’acondroplasia

L’acondroplasia – come si legge sul sito di AISAC che dal 1987 è al fianco di pazienti e famiglie - fa parte delle displasie scheletriche (condizioni caratterizzate da disordine dello sviluppo osseo) e, tra queste, è la più frequente con l’incidenza di 1 caso su 20.000 nati, senza alcuna differenza di razza, etnia o sesso.

Si tratta di una forma di nanismo dovuta a una mutazione genetica del tessuto osseo nella zona di formazione della cartilagine. Non a caso, il termine “acondroplasia” deriva dal greco e significa “senza cartilagine”; tuttavia, non è esattamente così, perché la cartilagine c’è, ma cresce molto più lentamente del normale.

Uno dei trattamenti ortopedici più praticati in questa condizione è proprio l’allungamento chirurgico degli arti, particolarmente indicato poiché corregge la brevità degli arti ed eventuali altre deformità associate, migliorando l’aspetto estetico e rendendo possibili funzioni precluse dalla bassa statura.