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Si celebra il 15 febbraio l’International Angelman Day (IAD). La data scelta non è casuale, sia perché il mese di febbraio è il mese dedicato alle malattie rare sia perché il 15 è il numero del cromosoma colpito nella sindrome. In tutto il mondo sono 50 le organizzazioni coinvolte nell’IAD, mentre In Italia, l’associazione che riunisce le famiglie interessate è la Fast Italia Onlus, affiliata alla Fast-Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics negli Stati Uniti. Nella serata tra il 15 e il 16 febbraio, alcuni monumenti, tra cui Palazzo Loggia e l’ospedale Civile di Brescia (una delle sedi dell’associazione è a Brescia), si illumineranno di blu in segno di speranza e consapevolezza.

La malattia, che deve il nome al pediatra che la scoprì, Harry Angelman, è dovuta all’assenza di una porzione del cromosoma 15 di origine materna. Colpisce una persona su 15mila, circa mezzo milione di persone in tutto il mondo, tre mila in Italia, quasi tutti bambini e adolescenti. L’anomalia genetica danneggia il sistema nervoso centrale e lo sviluppo neurocomportamentale, per cui i pazienti presentano difficoltà di equilibrio e motorie, attacchi epilettici, disturbi del ciclo del sonno; la maggior parte di loro, inoltre, non parla.

La ricerca però non è ferma. La Fast-Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics è il maggior finanziatore di ricerche promettenti sulla sindrome di Angelman a livello accademico fino all’avvio di aziende. Qui le ultime novità sullo sviluppo di trattamenti.