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Giornata della Sindrome da delezione del cromosoma 22, edifici e monumenti si accendono di rosso

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Il 22 novembre molti edifici e monumenti in Italia e in Europa si illuminano di rosso per rispondere all’appello di AIdel22 –Associazione Italiana delezione cromosoma 22, che dal 2002 opera per diffondere la conoscenza e stimolare la ricerca su una delle malattie rare più diffuse: la Sindrome da delezione del cromosoma 22, nota come Sindrome di DiGeorge.

La sindrome è causata da un difetto genetico: dal braccio lungo del cromosoma 22 mancano le informazioni generalmente presenti su un frammento, il 22q11. Durante la gestazione, le informazioni cancellate dalla delezione non vengono trasmesse all'organismo che si va progressivamente formando e la loro assenza crea problemi di gravità variabile in una molteplicità di aree, ma in particolare in ambito velo-cardio-facciale. Spesso non viene diagnosticata perché i sintomi possono essere anche molto sfumati e sfuggire all'attenzione, per poi manifestarsi con maggiore intensità nella generazione successiva: è per questo che si vuole dare impulso alla ricerca in modo da anticipare la diagnosi e permettere un percorso di vita assistito fin dalla nascita.

La data del 22 novembre (22-11) non è casuale ma alquanto evocativa: 22 come il numero che individua il cromosoma coinvolto e 11 come quello che indica il frammento deleto.

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  • Data di pubblicazione 22 novembre 2023
  • Ultimo aggiornamento 22 novembre 2023