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Le persone con malattia rara che hanno subìto un ritardo diagnostico presentano un maggiore impatto psicosociale rispetto a coloro che vengono diagnosticati nel giro di un anno. Può sembrare un dato scontato ma, di fatto, è il risultato del primo studio ad analizzare l’impatto psicosociale della diagnosi di malattia rara in Spagna. E uno dei pochi a valutarlo nei pazienti stessi, sulla base di dati ottenuti da un modulo compilato da persone iscritte nel Registro spagnolo dei pazienti con malattie rare. L’indagine, realizzata da ricercatori di enti di ricerca spagnoli e dell’Undiagnosed Diseases Network International (UDNI), da membri della Federazione Spagnola delle Malattie Rare (FEDER) e del Centro di Riferimento Statale per le Persone con Malattia Rara e i loro Familiari, è stata pubblicata su Plos One.

Oltre la metà di tutte le persone con malattie rare in Spagna subiscono ritardi diagnostici, ma si sapeva poco finora delle conseguenze di questi ritardi. Questo studio ha provato ad analizzarne l’impatto psicologico, ad accertare quali determinanti sociali sono influenzati e quali sono le conseguenze personali, a seconda che i pazienti abbiano o meno sperimentato ritardi nella diagnosi.

I risultati hanno rivelato che le persone che non sono riuscite ad ottenere per lungo tempo una diagnosi hanno avuto, nel frattempo, più bisogno di cure psicologiche rispetto a quelle diagnosticate in meno di un anno (36,2% contro 23,2%). Sono stati identificati tre ambiti di conseguenze: gli effetti psicologici, le implicazioni sociali e l’impatto funzionale, ovvero sui comportamenti. Ed è stato calcolato che la riduzione dei ritardi diagnostici significherebbe meno irritabilità e frustrazione e maggiore concentrazione sugli impegni della vita quotidiana. L'influenza nelle implicazioni sociali e nelle ripercussioni funzionali della malattia è stata maggiore nelle persone che hanno avuto un ritardo nella diagnosi (con un punteggio di di 22,4 vs 20 e 10,6 vs 9,4, rispettivamente) e si è palesata in termini di difficoltà nello spiegare i sintomi agli amici intimi e alla famiglia (3,3 vs 2,9) e nella perdita di indipendenza (3,3 vs 2,9).