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Giornata mondiale dell’Acondroplasia, in Italia circa quattro mila pazienti

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Oggi, 25 ottobre 2023 è la Giornata mondiale dell’Acondroplasia, dedicata alle persone di bassa statura. In prima linea nel diffondere consapevolezza sulla patologia è l’associazione “Little People of America”, che ogni ottobre celebra il Mese della Difesa del Nanismo, con iniziative e campagne di sensibilizzazione e quest'anno con una campagna incentrata sulla difesa dell'identità e dell'orgoglio delle persone con acondroplasia.

In Italia, i circa quattro mila pazienti possono rivolgersi dal 2011, tra le principali organizzazioni, all’associazione Acondroplasia Insieme per Crescere ETS.

L'acondroplasia è una malattia genetica rara caratterizzata da una compromessa crescita ossea endocondrale. Rappresenta la forma più comune di bassa statura disarmonica ed è causata da una mutazione del recettore per la crescita dei fibroblasti di tipo 3 (FGFR3) che inattiva il differenziamento osseo dei condrociti nella cartilagine delle epifisi. Di conseguenza, viene pregiudicata la crescita di tutte le ossa del corpo. Colpisce un individuo ogni 25 mila nati. La statura media di un maschio adulto con acondroplasia è di circa 1,30 metri, e di una donna adulta con acondroplasia è di circa 1,24 metri. Frequente il ricorso a interventi chirurgici e ortopedici.


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  • Data di pubblicazione 25 ottobre 2023
  • Ultimo aggiornamento 25 ottobre 2023