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Si celebra il 23 ottobre 2023 la Giornata Mondiale dell’ipofosfatemia legata all’X (XLH), una malattia metabolica rara dell’osso che può insorgere sia nei maschi che nelle femmine. Si stima (ma i numeri sono in difetto) che colpisca un nuovo nato ogni 60 mila e in Italia si contano circa 500 pazienti. Chi ne è affetto soffre di forti dolori, al limite della sopportazione, ha difficoltà nel movimento (spesso i pazienti finiscono sulla sedia a rotelle) e deve ricorrere molto spesso a interventi chirurgici agli arti e ai denti.

Tra le maggiori criticità, quella della diagnosi, che spesso è tardiva perché si tratta di una patologia di difficile identificazione, spesso scambiata per un rachitismo da carenza da vitamina D. Ritardo che si traduce in un progressivo peggioramento della sintomatologia, con un forte impatto sulla qualità di vita del bambino e dell’adolescente che diventano poi adulti.

Dal 2017 AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie), che fa parte dell’Alleanza Internazionale XLH che riunisce le associazioni di pazienti in tutto il mondo, ha messo a disposizione per i pazienti il suo Centro aiuto-ascolto (numero verde 800.910.206). Ha inoltre attivato un servizio di sostegno psicologico a distanza (Progetto Aurora + XLH) dedicato oltre cha ai pazienti metabolici, anche alle famiglie dei pazienti pediatrici, adolescenti e adulti affetti da XLH di tutti i Centri cura italiani.

Quanto alle terapie, oltre a quella convenzionale, che non in tutti i pazienti funziona, una buona notizia è l’approvazione da parte dell’AIFA, da marzo 2023, dell’anticorpo monoclonale Burosumab per il trattamento degli adolescenti e degli adulti, in precedenza prescrivibile solo a bambini da un anno di età e adolescenti con scheletro in crescita. Il farmaco - somministrato una volta al mese per via sottocutanea in ospedale o, per gli adulti, a domicilio - riporta alla normalità i livelli di fosfato nel sangue con conseguente miglioramento della mineralizzazione scheletrica, riduzione del rischio di fratture e attenuazione dei dolori.