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Un team di ricercatori appartenenti a varie università ed enti di ricerca statunitensi e cinesi ha identificato una rara classe di varianti genetiche, in grado di contribuire significativamente all’insorgenza dei disturbi dello spettro autistico (ASD). Gli scienziati, per il loro studio pubblicato su Nature Genetics, si sono serviti di SPARK (Simons Powering Autism Research), il più grande database al mondo di ricerca sull’autismo, che raccoglie i dati di più di 100.000 pazienti e di oltre 150.000 familiari. In occasione di questo lavoro, il Consorzio SPARK ha contribuito per oltre il 50% dei dati genetici analizzati.

L’originalità dell’indagine consiste nel fatto che, mentre la maggior parte dei geni dell'autismo scoperti finora sono stati identificati attraverso studi di mutazioni de novo, ovvero nuove mutazioni genetiche presenti nel bambino ma non nei genitori, in questo caso, invece, ci si è focalizzati su rare varianti ereditarie, poco studiate nello spettro autistico, trasmesse da genitori senza autismo ai loro figli.

“Abbiamo scoperto che queste varianti sono individualmente meno dannose delle mutazioni de novo, ma hanno il potenziale per contribuire quasi allo stesso rischio e influenzare i medesimi percorsi molecolari, attraverso un insieme distinto di geni - afferma l'autore principale Amy B. Wilfert, dell'Università di Washington -”. Non solo: questa classe di rare varianti ereditarie è più rilevante nelle famiglie in cui più membri convivono con la condizione di ASD rispetto alle famiglie con un solo individuo affetto. Coerentemente con questo risultato, i bambini con ASD in queste famiglie hanno maggiori probabilità di portare due di queste varianti rispetto ai loro fratelli.

“È ampiamente riconosciuto che le mutazioni de novo non spiegano tutte le cause genetiche dell'autismo, un fenomeno a volte indicato come 'ereditabilità mancante' - afferma Pamela Feliciano, direttore scientifico di SPARK – ed è interessante notare che la stragrande maggioranza di queste varianti (95%) non si trova in geni già noti in relazione all’ASD, indicando che abbiamo molto da imparare sulla genetica dell’autismo”.