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Nell’ambito delle indagini periodiche di Rare Barometer Voices, Eurordis ha lanciato un nuovo questionario atema screening neonatale per le malattie rare, in collaborazione con i partecipanti al progetto internazionale Screen4care. Il questionario, compilabile online in 24 lingue, richiede un impegno di circa 20 minuti ed è rivolto alle persone con malattia rara e alle persone che se ne prendono cura o se ne sono prese cura in passato. L’obiettivo è raccogliere informazioni provenienti da chi ha a che fare quotidianamente con le varie patologie e chiedendo di immaginare come sarebbe cambiata la loro vita se fosse stato disponibile uno screening in età neonatale o infantile. Agli aderenti al questionario viene chiesto un gesto di condivisione importante: ripercorrere attraverso le domande tutto il loro percorso con la patologia, fornendo importanti informazioni per un migliore utilizzo dello screening neonatale in futuro. Qualità della vita, farmaci per i sintomi ma anche per una migliore gestione delle emozioni, valutazioni dell’autonomia del paziente, fino alle difficoltà che una diagnosi di malattia rara può generare a livello sociale per il paziente, ecco alcuni dei temi affrontati del questionario, che non richiede iscrizione e può essere compilato direttamente sulla pagina di Eurordis, che assicura come di consueto la riservatezza delle informazioni condivise.

Cos’è Screen4care

Screen4care è un progetto internazionale finanziato dall’Unione Europea che vanta un innovativo approccio duale, muovendosi tra genetica e tecnologia digitale. L’iniziativa affronta uno dei problemi più gravi delle persone con malattia rara dal punto di vista diagnostico, riconoscendo le oggettive difficoltà di trovare una diagnosi e accelerandone i tempi. In media, infatti, una persona con malattia rara impiega otto anni per ricevere una diagnosi accurata, provocando, oltre a frustrazione nel paziente e un conseguente ritardo nell’applicazione del giusto trattamento, anche un grande dispendio di risorse in ambito sanitario. Non a caso, quindi, Screen4care considera lo screening neonatale lo strumento fondamentale per accelerare i tempi di diagnosi, unito a un potente apparato tecnologico di calcolo dei dati che supporta il paziente lungo tutta la sua ricerca di risposte. Il Meta-Symptom checker servirà ad orientare meglio il paziente nell’identificazione dei suoi sintomi, offrendo uno sportello virtuale unico in cui sia possibile associare i propri sintomi a una condizione nella maniera più univoca possibile. L’altro strumento digitale del progetto è Screen4care virtual clinic, che metterà in contatto non solo medici e pazienti ma anche altri pazienti e le loro famiglie, offrendo uno spazio di condivisione delle proprie esperienze.