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È stato creato uno dei più completi atlanti mai tracciati finora sulle mutazioni genetiche umane. Un articolo di Science riporta i risultati delle ricerche della Oregon Health & Science University (Usa) sulle mutazioni post-zigotiche, ossia quelle mutazioni che si verificano durante lo sviluppo di un organismo, una sezione finora poco esplorata del genoma umano. La ricerca, che potrebbe aprire nuove frontiere per la diagnosi e il trattamento di malattie genetiche, è stata condotta grazie alla banca dati del progetto GTEx, uno sterminato set di campioni di tessuti e di trascrittomi (sezioni di mRNA) provenienti da donatori volontari.

Le mutazioni post-zigotiche sono tutte quelle mutazioni che possono verificarsi successivamente alla fecondazione, per tutta la vita dell’individuo, e che danno origine a veri e propri mosaici di cellule geneticamente diverse. Riguardano un ampio ordine di condizioni e patologie, dalla sindrome di Down al cancro, fino all’invecchiamento stesso. Come scrivono i ricercatori nello studio, la ricerca genetica si era concentrata finora principalmente sulle mutazioni ereditarie - ossia quelle che avvengono prima della fecondazione e che possono essere trasmesse alle generazioni successive - sia perché gli strumenti di ricerca non permettevano di studiare quelle post-zigotiche, sia per la convinzione che tutte le cellule in un organismo pluricellulare condividano lo stesso genoma. Inoltre, mentre finora la ricerca sulle mutazioni genetiche veniva condotta tramite tessuti come sangue o tessuto tumorale proveniente da pelle o polmoni, il database del GTEx ha permesso di produrre una tipizzazione dei tessuti che tendono a mutare in diverse fasce d’età, dal periodo prenatale alla vecchiaia.

Cosè il GTEx

Il Genotype Tissue Expression (GTEx) Project è un programma di ricerca finanziato dal Common Fund della US Department of Health & Human Services e coordinato dai National Institute of Health che ha messo a punto una banca dati e una banca tessuti con l’obiettivo di studiare il rapporto tra variazioni ed espressioni genetiche, contribuendo anche a una migliore comprensione di come l’espressione genetica vari a seconda del genere di appartenenza. Il GTEx si avvale della donazione di tessuti da parte di più di 900 individui. I ricercatori che si sono avvalsi di questa banca dati sono riusciti a identificare specifici geni associati a diverse malattie, tra cui il disturbo bipolare, la coronaropatia, il morbo di Crohn, l’artrite reumatoide e il diabete di tipo 1.