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La sinergia tra Regione Abruzzo, Coordinamento malattie rare e federazione nazionale malati rari porta a termine un altro importante risultato per i pazienti.

Il percorso per l'utilizzo dei fondi destinati alle distrofie retiniche ereditarie è stato condiviso con il Dipartimento della Prevenzione Regione Abruzzo  (Resp.  Dott. Franco Caracciolo e la Dott.ssa Arianna Cutilli, insieme al coordinamento malattie rare (Referente Dott.ssa Silvia Di Michele) in piena collaborazione con l' Università di Chieti Pescara (Rettore Prof Rino Stuppia) e la  Clinica Universitaria Oftalmologica di Chieti (Direttore Prof Leonardo Mastropasqua e Prof.ssa Lisi Toto) con il contributo importante della Presidente e Vice Presidente di Uniamo.

È stato quindi approvato il progetto dell’Università “G. D’Annunzio” di Chieti-Pescara  per l’utilizzo del fondo finalizzato alle malattie rare della retina.

La proposta si articola nell’organizzazione di percorsi assistenziali di diagnosi e cura delle persone con distrofie retiniche ereditarie (Dre) e fa riferimento al DM Salute 29.07.2022 “Ripartizione del fondo finalizzato alle malattie rare della retina, con particolare attenzione alle distrofie retiniche ereditarie”, recepito dalla Regione Abruzzo e pubblicato sulla G.U. n. 231 del 3.10.2022. L’importo è di euro 11.132,00 per l’anno 2022 e di euro 11.132,00 per l’anno 2023. Per un totale di euro 22.264,00 nel biennio, da assegnare alla struttura proponente – la Clinica oftalmologica dell’Università “G. D’Annunzio” di Chieti-Pescara – in quanto, tra le altre cose, Centro regionale di eccellenza in oftalmologia, Centro nazionale di alta tecnologia oftalmologica, Centro unico regionale del cuore e della vista, della prevenzione della cecità e della riabilitazione visiva, e centro accreditato per la diagnosi, il trattamento, il follow up delle malattie rare dell’occhio nell’ambito della Rete regionale delle malattie rare.

Il fondo verrà ulteriormente implementato con risorse dell'Università.

I benefici attesi per pazienti – si legge nella proposta progettuale – sono quelli di:

-         agevolare il percorso di cura, ottimizzando prestazioni e interventi;

-         ridurre la variabilità di gestione dei controlli e dell’approccio terapeutico;

-         prevenire le complicanze attraverso una presa in carico più efficace e una medicina personalizzata;

-         fornire un riferimento in caso di emergenza per ridurre i disagi con presa in carico presso il Ps oculistico.

Inoltre, scopo della proposta, oltre a quello di organizzare percorsi diagnostici-terapeutici ad hoc, è anche individuare quei pazienti che possono beneficiare della terapia genica ad oggi disponibile e creare, al tempo stesso, un database di pazienti da poter sottoporre in futuro a terapia genica, in quanto affetti da Dre oggi orfane di trattamento.

Cosa sono le Dre

Le Distrofie retiniche ereditarie sono un gruppo eterogeneo di patologie oculari a trasmissione genetica caratterizzate dalla progressiva degenerazione dei fotorecettori retinici (coni e bastoncelli). Colpiscono una persona su tre mila per un totale di oltre due milioni di pazienti in tutto il mondo. Ad oggi non esiste una terapia valida per le diverse Dre ma una serie di raccomandazioni sullo stile di vita e sull’uso di integratori.

I recenti sviluppi nell’ambito della terapia genica hanno consentito l’approvazione della terapia genica per una particolare mutazione, quella del gene RPE65. Diversi trial sono in corso per lo sviluppo della terapia genica delle differenti Dre.