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Sono state redatte - e sono consultabili online - le prime “Indicazioni per la gestione delle persone con condizioni PIK3CA-correlate”, ovvero per la diagnosi, la presa in carico, la cura e il supporto ai pazienti affetti da una serie di patologie che condividono una particolare mutazione: quella del gene PIK3CA. Si tratta di un gruppo di condizioni/sindromi rare definito Pros (PIK3CA-related overgrowth spectrum), spesso congenite, caratterizzate da un accrescimento eccessivo asimmetrico di uno o più distretti corporei.

Il documento – che nasce dall'esperienza del comitato scientifico dell’Associazione italiana macrodattilia e Pros (Aimp), dei centri di riferimento in Italia per le Pros e dagli studi più recenti sulla materia – è rivolto a medici, operatori sanitari e famiglie dei pazienti. A quest’ultime, infatti, “può capitare, soprattutto nel contesto dell’emergenza-urgenza, di dover interagire con medici e operatori sanitari che incontrano queste malattie rare per la prima volta. Così un paziente o un genitore, si trova a dover fornire spiegazioni anche molto complesse in situazioni già impegnative dal punto di vista emotivo”, spiega Federica Borgini, volontaria e responsabile scientifica dell’Aimp, e mamma di una ragazza con una Pros. 

All’interno del volume si trovano le sezioni su come effettuare la diagnosi genetica, sull'approccio terapeutico e il follow-up, sul ruolo della riabilitazione, sul necessario supporto psicologico per pazienti e famiglie. Ma anche una parte importante e pratica dedicata al ruolo e ai diritti del paziente, con indicazioni, ad esempio, su come richiedere l'esenzione per malattia rara (la RNG093) o l'eventuale invalidità civile. Infine, sono presenti i contatti per chiedere il supporto di Aimp e il tesserino per le persone con condizioni PIK3CA-correlate. Un tesserino stampabile che i pazienti possono far compilare al proprio centro di riferimento e mostrare ai professionisti sanitari in caso di necessità/emergenza. C'è infine l'elenco dei centri di riferimento per le Pros, divisi per Regione sul territorio italiano.