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Si svolge a Roma lunedì 17 ottobre alle ore 15.00, presso la Sala Cristallo dell’Hotel Nazionale, l’evento promosso da UNIAMO sulla valorizzazione dei PDTA nelle malattie rare con un focus specifico sulla malattia di Wilson. 

 Un pomeriggio dedicato a informare sulla patologia, a evidenziare le richieste dei pazienti, a sottolineare l’importanza dei Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali (PDTA) per le persone con malattia di Wilson. I PDTA sono, infatti, strumenti complessi basati sulle migliori evidenze scientifiche e caratterizzati dall'organizzazione del processo di assistenza al paziente, attraverso il coordinamento e l'attuazione di attività consequenziali e standardizzate da parte di un team multidisciplinare.

 Ad aprire l’evento, dopo l’introduzione della Sen. Paola Binetti e della Presidente di UNIAMO, Annalisa Scopinaro, la lectio magistralis del Prof. Massimo Zuin, della Medicina Interna di Scienze della Salute, dell’Università degli Studi di Milano. Poi, i principali esperti della patologia si confronteranno sui vari aspetti clinici: il dott. Raffaele Iorio, del Dipartimento Scienze Mediche Traslazionali, Pediatria, Università di Napoli Federico II, il dott. Antonio Grieco, dell’Università Cattolica S.Cuore- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli-IRCCS-Roma, la dott.ssa Nora Cazzagon, del Dipartimento Scienze Chirurgiche, Oncologiche e Gastroenterologiche, Università degli Studi di Padova. L’intervento del dott. Alfredo Petrone, Segretario Nazionale settore FIMG INPS, affronterà il tema dei riconoscimenti assistenziali per le persone con malattia rara.  Il prof. Antonio Giulio De Belvis porterà l’esperienza del PDTA della Fondazione Policlinico Gemelli, il primo per la rilevanza data alla transizione del paziente pediatrico.

 A seguire una tavola rotonda con i responsabili dei Centri di Coordinamento Malattie Rare: Paola Facchin, Università di Padova, Coordinatrice del Tavolo Tecnico Interregionale Malattie Rare, Giuseppe Limongelli, Direttore Responsabile Centro Coordinamento Malattie Rare Regione Campania, Erica Daina, Referente Coordinamento Rete malattie rare della Lombardia, Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS, Andrea Lenzi, Coordinatore della Rete per le Malattie Rare - Regione Lazio. A chiusura dell’evento, l’intervento dell’on. Fabiola Bologna, sui cambiamenti che la L. 175/2021 ha apportato sui PDTA.  

 L’iniziativa si svolge in collaborazione con l’Associazione Nazionale Malattia di Wilson e con il contributo incondizionato di Orphalan. 

 PROGRAMMA

 La patologia

 La Malattia di Wilson, descritta per la prima volta nel 1912 dal neurologo britannico Samuel Alexander Kinnier Wilson, è una malattia genetica trasmessa con modalità “autosomica recessiva” caratterizzata da un difetto del metabolismo del rame che porta a un progressivo accumulo di rame nei tessuti specialmente a livello epatico, cerebrale e corneale. 

 In Italia la Malattia di Wilson è riconosciuta malattia rara nel Decreto Ministeriale n° 279 del 2001; colpisce nel nostro Paese da uno su 30 mila a uno su 100 mila individui (in aree specifiche, quali la Sardegna, dove la frequenza della malattia raggiunge livelli più elevati, circa uno su otto mila – uno su nove mila soggetti). Le manifestazioni cliniche della malattia di Wilson, dipendendo da molteplici fattori, tra cui l'età di insorgenza e il tipo di mutazione genetica, sono molto variabili. I due organi generalmente più coinvolti sono il fegato, spesso già dall’età pediatrica, e il cervello, solitamente a partire dall’adolescenza. A prescindere dall’età i segni clinici sono frequentemente non specifici.