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“Difficoltà”, “sconosciuta”, “diagnosi” e “cura”: sono queste le parole che i medici di medicina generale, pediatri di libera scelta e medici specialisti associano di più all’espressione malattia rara. Anche “gravità”, “solitudine”, “genetica”, “incurabile”, e “complessità” compaiono fra i termini che gli operatori sanitari utilizzano nel riferirsi alle malattie rare.  É quanto ha rilevato l’indagine condotta da UNIAMO, attraverso un questionario online pubblicato sulla piattaforma www.dottnet.it, portale riservato agli operatori sanitari di Merqurio, e che ha coinvolto 1.205 medici tra specialisti (77,3%), medici di medicina generale (17,3%), e pediatri di libera scelta (5,4%). 

 La survey nasce con l’obiettivo di indagare il livello di consapevolezza e di informazione della classe medica rispetto alle malattie rare, al fine di promuovere azioni di sensibilizzazione e iniziative di approfondimento, rivolte ai professionisti del Sistema Sanitario Nazionale. Il ruolo di medici di medicina generale e pediatri di libera scelta è, infatti, cruciale per indirizzare correttamente e tempestivamente la persona e la sua famiglia ai centri di competenza, e il tempo è un elemento chiave che può essere decisivo per la diagnosi e la qualità della vita del paziente. 

 Purtroppo la scarsa informazione, unitamente alla complessità e numerosità delle malattie rare, porta a un ritardo nel tempo medio fra la comparsa dei primi sintomi e l’effettiva diagnosi, che attualmente è di oltre quattro anni come attestano i recenti studi condotti da EURORDIS. 

Al di fuori dei centri specializzati e dei centri di riferimento, la consapevolezza della patologia rara è piuttosto scarsa e per raggiungere l’obiettivo posto dal  Foresight Study Rare 2030 , ovvero la riduzione a un anno del tempo medio di diagnosi, è necessario promuovere nuove e ulteriori campagne di sensibilizzazione rivolte alla classe medica più allargata, rafforzando iniziative formative a riguardo. 

 I risultati della survey condotta da UNIAMO, pubblicati nella collana Effemeridi della Federazione, evidenziano come le malattie rare interessino tutte le figure mediche: più di sette medici su 10 (72% dei rispondenti) nella propria vita lavorativa hanno ritenuto necessario, per qualcuno dei propri assistiti, effettuare degli approfondimenti diagnostici per un sospetto di malattia rara, mentre poco più di cinque medici su 10 hanno attualmente, fra i propri assistiti, almeno una persona con diagnosi di malattia rara, in particolar modo i medici di medicina generale e i pediatri di libera scelta (70%). 

La scarsa conoscenza del sistema malattie rare è dimostrata dall’esito del quesito sulle ERN: solo due medici su 10 ha una conoscenza diretta delle Reti di Riferimento Europee e del loro ruolo; inoltre, solo la metà dei medici intervistati ha sentito parlare del Testo Unico sulle Malattie (L. 175/2021), e meno di uno su 10 ha letto integralmente il provvedimento. 

Un altro elemento di criticità riguarda la frammentazione della rete assistenziale delle malattie rare: tre medici su 10 con pazienti assistiti con patologie rare dichiara di non essere in relazione con l’ASL (Distretto Socio-Sanitario o altri servizi), mentre due medici su 10 non sono in relazione con il centro di riferimento per la malattia rara. 

 I dati completi, riassunti nella pubblicazione Effemeride, mostrano un quadro di sintesi piuttosto chiaro e manifestano l’urgenza di intervenire con azioni mirate di formazione e sensibilizzazione per promuovere, fra la classe medica, la conoscenza delle malattie rare e dell’intero sistema. 

 La Federazione è impegnata da diversi anni in azioni di formazione mirate: nel 2017 ha lanciato il progetto triennale di formazione sulle malattie rare “Conoscere per assistere” con l’obiettivo di trasmettere ai partecipanti una nuova sensibilità diagnostica e assistenziale di fronte al malato (bambino o adulto) con malattia rara. Il progetto è stato promosso in collaborazione con: Federazione Italiana Medici di Famiglia (FIMMG), Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP), Società Italiana di Pediatria (SIP), Società Italiana di Medicina Generale (SIMG), Società Italiana Genetica Umana (SIGU), Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite (SIMGePeD), Associazione delle Imprese del Farmaco (FARMINDUSTRIA) e ha toccato tutte le Regioni italiane. Partecipa, inoltre, a congressi scientifici, incontri e corsi FAD per la formazione di tutta la classe medica e delle professioni sanitarie. 

 Il lavoro della Federazione sulla sensibilizzazione, conoscenza e formazione è, dunque, ad ampio spettro, riguardando tutti coloro che vengono in contatto con la persona con malattia rara, dai primi momenti di vita alla terza età. I risultati di questa indagine saranno di supporto allo sviluppo di progettualità mirate, tese a colmare i gap di informazione e conoscenza rilevati.