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Settembre è il mese della sensibilizzazione sullo Screening Neonatale Esteso (SNE), che oggi permette di identificare precocemente circa 40 patologie genetiche metaboliche altrimenti malattie rare difficili da diagnosticare. Oggi in Italia ogni nuovo nato viene sottoposto gratuitamente a poche ore dalla nascita allo Screening Neonatale Esteso (SNE), grazie alla Legge 167 del 2016.

Identificare precocemente le patologie metaboliche rare significa offrire una speranza di sopravvivenza e di qualità di vita al bimbo malato. Questo perché sono malattie molto difficili da riconoscere e degenerano molto rapidamente, addirittura in poche ore. Se non si interviene immediatamente con cure e diete adeguate si instaurano danni irreversibili agli organi e al cervello che portano a disabilità intellettive e fisiche spesso molto gravi, quando non anche alla morte. Un decorso naturale in caso di ritardo diagnostico.