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Pubblicate sull’Orphanet Journal of Rare Disease e a disposizione della comunità scientifica internazionale le prime indicazioni dettagliate sulla diagnosi e sulla corretta gestione clinica della sindrome di Malan, malattia genetica ultrarara caratterizzata da iperaccrescimento, macrocefalia, dismorfismi craniofacciali, anomalie a carico di diversi distretti dell’organismo, ritardo dello sviluppo, comportamento atipico e disabilità intellettiva di vario grado.

Il documento è frutto della collaborazione fra gli specialisti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria, elaborato al termine di uno studio su un gruppo di 16 pazienti (13 in età pediatrica e 3 giovani adulti). Delineate con precisione anche le caratteristiche cliniche della patologia, descritta per la prima volta nel 2010.  Lo studio sulla sindrome di Malan è stato condotto all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù all’interno di un percorso ambulatoriale dedicato. Il gruppo è stato valutato sistematicamente per 18 mesi da un team multidisciplinare coordinato dai pediatri specialisti di Malattie Rare e Genetica Medica del Bambino Gesù con la collaborazione scientifica dell’esperta dell’Unità di Genetica Medica del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria e il supporto di ASSI Gulliver, l’associazione italiana che riunisce e sostiene le persone affette dalle sindromi di Sotos e di Malan. 

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