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Dopo il via libera dell'Agenzia europea del farmaco, la Commissione Europea ha approvato l'autorizzazione all'immissione in commercio di eladocagene exuparvovec, la prima terapia genica, somministrata direttamente a livello cerebrale, contro la malattia rara Deficit della decarbossilasi degli L-amminoacidi aromatici (Aadc). Lo ha annunciato l'americana Ptc Therapeutics, sottolineando che si tratta di una terapia genica da somministrare una tantum, indicata per il trattamento di pazienti di età pari o superiore a 18 mesi con deficit di AADC clinicamente, molecolarmente e geneticamente confermato, con un fenotipo grave. La terapia sarebbe in grado di correggere il difetto all’origine della patologia e produrre un importante miglioramento dei sintomi.

Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici è una malattia genetica neurometabolica grave molto rara, che conduce a un deficit dei neuromediatori essenziali per il funzionamento del sistema nervoso, ossia dopamina e serotonina, dato che l’enzima AADC è fondamentale per il loro corretto processo di sintesi. Quando si presenta in forma grave, è caratterizzata da una riduzione dei movimenti volontari, una diminuzione del tono muscolare, crisi oculogire e disfunzioni del sistema nervoso autonomo. È una disabilità grave che colpisce fin dai primi mesi di vita e che mette in pericolo la sopravvivenza dei bambini colpiti. Ad oggi si utilizzano alcuni farmaci per contenere i sintomi e terapie di supporto (occupazionale, logopedia e altre), oggi l’opzione della terapia genica offre nuove possibilità.