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Monitorare: luci e ombre nell’ottava edizione del Rapporto

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E’ stata presentata lo scorso 6 luglio 2022 l’ottava edizione del Rapporto Monitorare, un unicum in Europa, curato da UNIAMO, che descrive la situazione delle persone con malattia rara in Italia. Sono emersi punti di forza e debolezze del sistema delle malattie rare nel nostro Paese. Eccone una sintesi.

 -         Accessibilità del farmaco

o   nel 2020 (i dati 2021 non sono ancora disponibili) sono state erogate 8 milioni di dosi di farmaci orfani, vale a dire lo 0,03% del consumo farmaceutico totale;

o   la spesa per i farmaci orfani nel 2020 è stata pari a 1.393 milioni di € con un’incidenza del 6% sul totale della spesa farmaceutica;

o   il numero di farmaci per le malattie rare compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996 è cresciuto dai 27 del 2012 ai 38 del 2021 (erano appena 13 nel 2012);

o   il numero di persone con malattia rara che hanno usufruito del fondo AIFA (di cui alla Legge 326/2003, Art. 48) scende nel 2021 a 1.010, dopo un aumento esponenziale negli anni precedenti, passando dalle 20 persone del 2016 alle 1.361 del 2020;

o   ben 8 delle 14 Advanced Therapy Medicinal Product (ATMP) con approvazione europea (dato aggiornato a fine 2021), sono attualmente rimborsate in Italia, mentre 3 AMTP sono in corso di valutazione.

-         Accesso alle informazioni

o   16 Regioni/PPAA hanno un sistema istituzionale di informazione specificatamente dedicato alle malattie rare: oltre 11.200 le persone con malattia rara con le quali sono entrate in contatto nel 2021, alle quali si devono aggiungere le oltre 3.700 persone con malattia rara entrate in contatto con il Telefono Verde Malattie Rare del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità.

 -         La formazione

o   il numero di corsi ECM dedicati alle malattie rare si assesta a 49 nel 2021 (erano 45 del 2020); si registra un significativo aumento di eventi formativi ECM realizzati in modalità a distanza (in totale 32 rispetto ai 6 del 2019) che ha parzialmente compensato l’impossibilità di realizzare attività formative in presenza a causa della pandemia da COVID-19.

 -         Lo screening neonatale e i laboratori clinici

o   a fine 2021 il programma di screening neonatale esteso è attivo in tutte le Regioni/Province Autonome. Si registra anche una crescente omogeneizzazione del numero di patologie inserite nei pannelli di screening a livello regionale;

 o   il DPCM 12 gennaio 2017 “Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza” all’art. 38 garantisce a tutti i neonati le prestazioni necessarie alla diagnosi precoce della sordità congenita e della cataratta congenita. A fine 2021 lo screening audiologico neonatale è attivo in tutto il territorio nazionale. Analogamente lo screening oftalmologico neonatale è attivo in tutto il Paese con la sola eccezione di una Regione dove è in via di attuazione;

 o   costante crescita nell’ultimo quinquennio del numero di malattie rare testate nei laboratori clinici italiani considerati nel database di Orphanet che, a fronte della sostanziale stabilità del numero di laboratori, aumentano di 1.200 unità nel giro di 5 anni: da 1.503 nel 2017 a 2.779 nel 2021.

 -         La qualità e la copertura dei sistemi di sorveglianza

o   La sorveglianza epidemiologica delle malattie rare in Italia è effettuata attraverso il Registro Nazionale delle Malattie Rare (RNMR), istituito con l’articolo 3 del DM 279/2001 all’Istituto Superiore di Sanità. I dati che il RNMR raccoglie dai Registri Regionali e analizza, oltre alla sorveglianza propriamente detta delle malattie rare, contribuiscono a comprendere a) le caratteristiche generali dell’organizzazione della Rete Nazionale e b) dei flussi migratori dei pazienti, lasciando intravedere il potenziale assistenziale e informativo che dovrà e potrà svilupparsi per rispondere, in modo sempre più adeguato, ai bisogni dei pazienti;

o   aumenta la copertura dei registri regionali delle malattie rare (RRMR): la prevalenza stimata sulla popolazione delle persone inserite nei RRMR al 31.12.2021 sale a 0,75% (0,89% nei minori di 18 anni) dallo 0,30% della prima edizione del Rapporto MonitoRare nel 2015;

 o   i dati contenuti nei RRMR sono relativi a tutte le malattie rare di cui all’Allegato 7 del DPCM 12.01.2017: il gruppo più presente è quello delle malattie del sistema nervoso centrale e periferico (15,7%), a seguire il gruppo delle malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche (14,2%), quindi le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (12,7%); tutti gli altri gruppi di patologie fanno registrare un peso percentuale sul totale minore del 10%;

 o   1 persona con malattia rara su 5 di quelle inserite nei RRMR ha meno di 18 anni;

 o   rilevante il fenomeno della mobilità sanitaria: la stima della mobilità sui dati dei RRM è pari al 17% nella popolazione complessiva e arriva a superare il 25% nei minori;

 o   sulla base dei dati attualmente inseriti nei RRMR il numero di persone con malattia rara esenti nel nostro Paese dovrebbe arrivare a superare le 600.000 unità con una prevalenza stimata dell’1,08% sulla popolazione;

 o   secondo gli studi più recenti, la prevalenza delle malattie rare sarebbe compresa tra il 3,5% e il 5,9% della popolazione a livello mondiale: il numero complessivo di persone con malattia rara in Italia sarebbe di conseguenza compreso fra i 2,1 e i 3,5 milioni di persone, un dato di gran lunga superiore a quello delle sole persone con malattia rara esenti.

 -         La ricerca

o   in crescita il peso degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche: dal 25,5% del 2017 al 31,8% del 2021 (passando per il picco del 32,1% del 2019). In aumento il numero degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare che sale a 260 nel 2021 (erano 195 nel 2020);

 o   nel 2021 le sperimentazioni cliniche sulle malattie rare in Fase I e II sfiorano la soglia del 50% del totale (49,2%);

o   prosegue il trend di riduzione della presenza dei gruppi di ricerca italiani nei progetti relativi alle malattie rare inseriti nella piattaforma Orphanet: 7,6% nel 2021 (a fronte del 19,9% del 2016);

 o   492 i progetti di ricerca corrente sulle malattie rare condotti dagli Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) nel 2021 (13,6% del totale, in crescita rispetto all’anno precedente) per un valore di quasi 16,8 milioni di euro;

 o   aumentano il numero di centri partecipanti, il numero di persone coinvolte e il numero di diagnosi perfezionate dai vari programmi implementati per le malattie senza diagnosi.

 -        La qualità dei centri di competenza

o   sono 223 i centri di riferimento per le malattie rare identificati da Regioni/PPAA (3,7 per 1 milione di abitanti); 83 di questi sono parte almeno una ERN (erano 66 fino a fine 2021);

o   l’Italia rimane al primo posto per numero di health care providers (HCPs) membri delle ERNs;

 o   per quanto attiene all’assistenza sanitaria transfrontaliera, l’Italia si caratterizza per un livello decisamente più elevato di mobilità attiva (pazienti in entrata, circa 8.290 all’anno nel periodo 2016-2020) rispetto alla mobilità passiva (pazienti in uscita, circa 180 all’anno nel periodo considerato);

 o   nel corso del 2020 sono stati approvati altri 17 Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali (PDTA) da parte di Regioni/PA portando il numero complessivo a oltre 320 PDTA definiti a fine 2021.

 -         L’attiva partecipazione delle persone con malattie rare e dei loro rappresentanti associativi

o   sale a 670 il numero di associazioni italiane di persone con malattia rara (1,4 ogni 100.000 abitanti);

 o   14 le Regioni/PPAA che prevedono la presenza dei rappresentanti delle associazioni delle persone con malattia rara negli organismi di partecipazione a livello regionale sulle malattie rare;

 o   3 rappresentanti delle persone con malattia rara sono componenti del “Centro di coordinamento sugli screening neonatali” previsto dall’art. 3 della Legge n. 167 del 19 agosto 2016; un rappresentante delle persone con malattia rara è componente del Centro di coordinamento nazionale dei comitati etici territoriali previsto dalla Legge 11 gennaio 2018, n. 3;

un rappresentante delle persone con malattia rara è stato individuato fra i componenti del Gruppo di Lavoro SNE.

 L’altra faccia della medaglia è rappresentata dalle criticità che persistono, come le disomogeneità territoriali nell’accesso ai servizi sanitari, socio-sanitari e sociali di cui sono esemplificazione:

o   la disomogeneità nella distribuzione geografica degli ospedali italiani che partecipano alle ERNs: 7 Regioni/PPAA non hanno alcun centro partecipante alle ERNs e 2/3 degli ospedali che partecipano ad almeno una ERN si trova nelle regioni settentrionali;

o   la difficoltà di accesso alle cure come testimoniano i dati sulla migrazione sanitaria dei minori con malattia rara esente evidenziati dai RRMR e di cui è esemplificazione anche il fatto che dei 159 pazienti trattati con l’ATMP CAR-T nel 2020, oltre la metà lo sono stati in Regione Lombardia;

o   l'ancora incompleta attivazione dello screening neonatale esteso e il mancato aggiornamento del pannello delle patologie da includere;

o   la mancata definizione dei Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali delle persone con malattia rara in alcuni territori e la diversità dei modelli adottati per la definizione;

o   l’ancora parziale copertura dell’intera popolazione delle persone con malattia rara esenti di alcuni dei Registri Regionali delle Malattie Rare.

Ad oggi, inoltre, purtroppo, si deve sottolineare il fatto che non è ancora stato definito nessuno dei provvedimenti attuativi la cui implementazione era stata prevista nei primi 6 mesi di entrata in vigore della Legge n. 175/2021 (avvenuta in data 12 dicembre 2021).

 

  • Data di pubblicazione 18 luglio 2022
  • Ultimo aggiornamento 18 luglio 2022