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Nel maggio scorso la rivista “Molecular Genetics & Genomic Medicine” ha pubblicato i risultati dello studio sulla variante bergamasca dell’HHT.

HHT è l’acronimo internazionale di Teleangiectasia Emorragica Ereditaria, una malattia autosomica dominante che causa malformazioni vascolari. E’ conosciuta anche come Sindrome di Rendu-Osler-Weber. L’HHT si presenta in 1 persona su 5000 senza distinzione di sesso o gruppo etnico. La probabilità di contrarre la malattia è all’incirca del 50%.

Lo studio dell’Unità di Biologia Generale e Genetica Medica del Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia è stato condotto su 19 famiglie che presentavano la variante nel gene ACVRL1 c.289_294del. Hanno partecipato allo studio 88 persone, di queste 66 sono risultate portatrici della variante con segni clinici di HHT, e 22 non portatori, non affetti.

Le famiglie non sono legate da vincoli di parentela e provengono dalla provincia di Bergamo.

I ricercatori hanno individuato un aplotipo comune nella regione dell’alterazione genetica in 16 delle 19 famiglie partecipanti allo studio e dimostrato che la mutazione è avvenuta circa 200 anni fa, riportando per la prima volta la presenza di un "effetto fondatore" per una variante patogenetica HHT tutta Italiana.

 Giugno è il mese della consapevolezza sulla HHT e l’Associazione di riferimento in Italia per questa patologia, l’HHT Onlus, lo celebra con numerose iniziative. Webinar, campagne social e un video informativo sono alcune delle attività che l’Associazione ha in programma per sensibilizzare e richiamare l’attenzione su questa patologia rara ancora poco conosciuta. Per maggiori informazioni sulle attività in programma: https://www.hhtonlus.org/