Garantire la prosecuzione dell’Accordo sulle malattie emorragiche congenite, non arretrare sui principi assistenziali fondamentali contenuti nel Testo Unico sulle Malattie Rare e partecipazione al Comitato Nazionale per le malattie rare previsto dal nuovo provvedimento legislativo. È l’appello stringente che FedEmo-Federazione delle Associazioni Emofilici rivolge alle istituzioni in occasione della Giornata Mondiale Emofilia (11 aprile 2022).
Secondo gli ultimi dati diffusi dall’Istituto Superiore di Sanità sono 10.554 i pazienti colpiti da Malattie emorragiche congenite. Di questi 4.109 sono affetti da emofilia A e 882 da emofilia B. I Centri Emofilia presenti in Italia sono 54 e costituiscono una rete assistenziale dedicata, in grado di assicurare in maniera efficiente la necessaria assistenza a tutti.
“Coerentemente con il proprio costante impegno volto alla salvaguardia dell'esistente rete dei Centri di cura per le Malattie emorragiche congenite (MEC) – dichiara Cristina Cassone - Presidente Federazione delle Associazioni Emofilici -FedEmo - la Federazione in questa giornata chiede a politica e Istituzioni un impegno concreto per evitare l'adozione di misure che possano causare una riduzione della qualità dell'assistenza per le persone con difetti rari della coagulazione. FedEmo si propone a tal fine come riferimento per il Comitato nazionale previsto dal Testo unico sulle Malattie rare per contribuire a definire e tutelare adeguati percorsi assistenziali per tutti i pazienti MEC”.
“Il percorso intrapreso con il Testo Unico costituisce il punto di partenza fondamentale per rispondere ai bisogni delle persone con malattie rare. In tale quadro, il Ministero riserverà massima attenzione alle proposte avanzate da FedEmo per dare efficace attuazione alla Legge recentemente approvata – sottolinea Pierpaolo Sileri, sottosegretario alla salute -. La collaborazione del Ministero della Salute con le associazioni che rappresentano le persone con malattie rare e le loro famiglie sono preziose per poter offrire risposte concrete alle loro esigenze ed estendere all’intero territorio nazionale i migliori standard di cura e i percorsi assistenziali e terapeutici più efficaci”.
Leggi il comunicato stampa di FedEmo (
Che cosa è l’emofilia
L’emofilia è una malattia rara di origine genetica che colpisce soprattutto i maschi. In Europa sono oltre 32.000 le persone affette da emofilia A o B. Se in un individuo sano la fuoriuscita di sangue dai vasi sanguigni si arresta rapidamente, chi è colpito da emofilia è soggetto a numerose emorragie, anche spontanee, dovute a un deficit delle proteine coinvolte nel processo della coagulazione. Tale processo comporta infatti l’attivazione di numerose proteine del plasma in una sorta di reazione a catena. Due di queste proteine, prodotte principalmente nel fegato, il fattore VIII ed il fattore IX, sono mancanti o presenti in percentuali estremamente ridotte nelle persone affette da emofilia.
Sono due i tipi di emofilia, A e B:
1. La “A” è la forma più comune ed è dovuta ad una carenza del fattore VIII della coagulazione; si registra in un caso ogni 10.000 maschi.
2. La “B”, definita anche malattia di Christmas - dal nome della famiglia nella quale è stata identificata per la prima volta - è provocata dalla carenza del fattore IX della coagulazione. L’incidenza è di un caso ogni 30.000 maschi.
In entrambi i casi, la gravità della malattia viene determinata sulla base della percentuale di fattore coagulante presente nel sangue della persona. Si parla di:
· Emofilia grave quando la percentuale del fattore coagulante è inferiore all’1% del valore normale.
· Emofilia moderata quando la percentuale è compresa tra 1 e 5%.
· Emofilia lieve quando la percentuale è compresa tra 5 e 40%.
I numeri
Secondo gli ultimi dati rilasciati dall'Istituto Superiore di Sanità nel 2018 in Italia risultano: 10.554 pazienti affetti da Mec presenti nel Registro nazionale delle Coagulopatie congenite: 4.109 affetti da emofilia A, 882 da emofilia B, 3.245 da malattia di von Willebrand e 2.318 da difetti di altri fattori della coagulazione. Tra i soggetti analizzati, 234 pazienti risultano HIV positivi ma nessun nuovo caso è stato segnalato negli ultimi 30 anni; i pazienti HCV positivi sono in totale 1.510. Per l’anno 2018 sono pervenuti piani terapeutici relativi al 54,2% dei pazienti con emofilia A grave e al 53,2% dei pazienti con emofilia B grave.