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Arrivano dagli Stati Uniti i risultati della prima terapia genica per la malattia di Tay Sachs, una malattia ultra-rara conosciuta anche come Gangliosidosi GM2 perché caratterizzata dall’accumulo nei lisosomi di gangliosidi G2, ovvero di glicolipidi, causato da deficit enzimatici. La malattia rientra tra le patologie da accumulo lisosomiale e provoca un deficit intellettivo progressivo, tensione e rigidità muscolare e infine paralisi, demenza e cecità. Purtroppo i bambini con questa patologia muoiono entro i 5 anni di vita. 

La terapia prevede la correzione del difetto genetico attraverso l’introduzione di grandi quantità di geni funzionanti (geni Hex-A) nella speranza che vengano incorporati in modo appropriato nel DNA del paziente. La sperimentazione, condotta da Miguel Sena-Estevens del Dipartimento di Pediatria della UMass Chan Medical School (Worcester, MA, USA) è stata possibile grazie alle donazioni dei familiari di uno dei due bambini coinvolti. I risultati, seppur preliminari, sono stati pubblicati sulle pagine della prestigiosa rivista Nature Medicine e il team di ricercatori ha potuto osservare dei miglioramenti nei due piccoli pazienti (7 mesi e 2 anni e mezzo) sottoposti alla sperimentazione. I risultati dello studio sono estremamente preliminari ma testimoniano che la strada della terapia genica potrebbe essere percorribile per le persone con malattia di Tay Sachs.