NEWS

Aperta l'8 edizione del Premio per le migliori Tesi di Laurea e di Specializzazione sulla Sindrome di Pitt-Hopkins  organizzato dall'Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins Insieme di Più. L'edizione 2022 è dedicata a M.L. Claudia Victoria Diez de Medina Romero, prematuramente scomparsa.

Sono previsti un totale di 6 premi per le migliori tesi di laurea o di specializzazione sul tema della sindrome di PittHopkins, discusse nel periodo Agosto 2020-Agosto 2022. L’iniziativa ha lo scopo di favorire la conoscenza sulla sindrome di Pitt-Hopkins, di ottimizzarne l’assistenza medica e neuropsicologia e di incoraggiare la ricerca.
Maggiori informazioni sono presenti nel bando allegato.

La Sindrome di Pitt Hopkins è una rara malattia ereditaria di origine genetica. si manifesta con disturbi respiratori, ritardo psicomotorio e specifiche caratteristiche del viso.  La sindrome è causata dalla mancata funzione del gene TCF4 localizzato sul cromosoma 18, provocata da mutazioni puntiformi (cioè alterazioni di una base o poche basi del suo codice) o vere e proprie delezioni di una delle due copie del gene. La proteina codificata dal gene TCF4 è fondamentale nelle prime fasi dello sviluppo cerebrale; e per un adeguato sviluppo è necessario che entrambi i geni producano la proteina. Se uno solo dei due geni non è in grado di produrre la proteina, ne consegue uno sviluppo cerebrale alterato in termini di funzione e talvolta di anatomia