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Le Giornate di consapevolezza

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16 novembre. Giornata mondiale della sindrome di Sanfilippo. La mucopolisaccaridosi di tipo III, conosciuta anche come sindrome di Sanfilippo, è una rara malattia neuro-metabolica ereditaria che insorge a causa della mancanza dell’enzima deputato a smaltire i mucopolisaccaridi (che sono lunghe catene di zucchero), una volta che queste hanno adempiuto il loro compito di costruire tessuti connettivi. L’accumulo dei polisaccaridi nel cervello provoca disabilità intellettiva e perdita della funzione motoria. Dal 2020 esiste l’Associazione Sanfilippo fighters  a sostegno delle famiglie e della ricerca.

17 novembre. Giornata mondiale dei nati prematuri. Un bambino ogni 10 nel mondo nasce prematuro. Una condizione, la prematurità, che molti superano senza conseguenze ma che è comunque un fattore di rischio per ritardi di tipo psicomotorio e neurocognitivo. Alcuni bambini prematuri non riescono a sopravvivere. Di loro si occupa la European Foundation for the Care of NewbornInfants, prima organizzazione e rete paneuropea che rappresenta gli interessi dei neonati pretermine e delle loro famiglie. Il tema quest’anno è: Zero Separation. Act now! Keep parents and babies born too soon together. Sul sito tutti i materiali della campagna 2021.

In Italia, su invito della SIN, la Società Italiana di Neonatologia   e Vivere Onlus-  Coordinamento Nazionale delle Associazioni per la Neonatologia, oltre 200 piazze, monumenti ed ospedali su tutto il territorio nazionale saranno illuminati di viola per sensibilizzare l’opinione pubblica e le Istituzioni sulla nascita pretermine.

22 novembre. Giornata internazionale della Delezione del cromosoma 22. Più comunemente detta Sindrome di George, la sindrome da Delezione del Cromosoma 22 è, tra le malattie rare, la più diffusa. È causata da un difetto genetico: dal braccio lungo del cromosoma 22 dei soggetti con la sindrome mancano le informazioni presenti su un frammento, il 22q11.2; durante la gestazione, le informazioni cancellate dalla delezione non vengono trasmesse all'organismo che si va formando e la loro assenza crea problemi di gravità variabile, in particolare in ambito velo-cardio-facciale. Con l'intento di diffondere la conoscenza della patologia e sensibilizzare l’opinione pubblica, AIdel22 APS Associazione Italiana delezione cromosoma 22, socio fondatore della federazione europea 22q11Europe, e le altre associazioni collegate alla sindrome in collaborazione con la International 22q11.2 Foundation, hanno individuato una data evocativa, il 22 novembre (22/11: 22 come il numero che individua il cromosoma coinvolto e 11 come quello che indica il frammento deleto), da dedicare alla sindrome. In occasione della giornata edifici e monumenti si illumineranno simbolicamente di rosso.

Malattie correlate

  • Data di pubblicazione 17 novembre 2021
  • Ultimo aggiornamento 17 novembre 2021