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13 novembre. Giornata di sensibilizzazione per la Sindrome di Schinzel-Giedion. Si tratta di una rara malattia genetica causata dalle mutazioni nel gene SETBP1 (18p21.1) e caratterizzata da dismorfismi facciali, idronefrosi (una dilatazione dei reni che causa dolore), grave ritardo nello sviluppo, malformazioni scheletriche tipiche, anomalie genitali e cardiopatie. In Italia non è presente un’Associazione specifica; punto di riferimento internazionale è The Schinzel-Giedion Syndrome Foundation, Associazione inglese nata dall’iniziativa di un gruppo di genitori per dare sostegno alle famiglie, sostenere le attività di ricerca e promuovere la conoscenza su questa rara patologia al fine di ridurre i tempi della diagnosi e facilitare l’accesso alle terapie essenziali per il miglioramento della qualità di vita dei pazienti. 

13 novembre. Giornata di sensibilizzazione sulla Sindrome di Ondine. La Sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS o Maledizione di Ondine) è una rara malattia genetica che colpisce 1 bambino ogni 200.000 nati vivi. Si tratta di un disordine multisistemico e chi ne è affetto presenta problemi al sistema cardio-circolatorio, anomalie oculari, malattia di Hirschprung (malformazione congenita dell’intestino inferiore che comporta ostruzione parziale o totale e che provoca stipsi e gonfiore), e nei casi più gravi, tumori alla cresta neurale oltre ad una severa compromissione a livello respiratorio. La prima giornata internazionale legata a questa malattia genetica è stata indetta nel 2015 dalla CCHS Foundation in collaborazione con le più importanti Associazioni di famiglie e pazienti tra cui anche l’Associazione Italiana Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita Onlus (AISICC).