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19 ottobre.  Giornata Mondiale della malattia di Niemann Pick. Il titolo della campagna che prende il via il 19 ottobre 2021 parla chiaro: “Che la forza sia con noi!”. Un video che racconta la quotidianità delle famiglie verrà condiviso sui canali social e sul sito web dell’Associazione Italiana Niemann Pick Onlus. Questa malattia rara, di natura neuro-degenerativa, crea gravi disagi ai pazienti comportando disordini del movimento e della deglutizione, disartria (perdita della capacità di articolare le parole in maniera normale), psicosi ed epatosplenomegalia. Il richiamo alla celebre saga cinematografica di Guerre Stellari è un rimando al concetto di speranza e resilienza delle famiglie che si trovano a dover affrontare la cura dei loro cari. La campagna di sensibilizzazione proseguirà per tutto l’anno.

 23 ottobre. Giornata europea per la sensibilizzazione sull'XLH. L’ipofosfatemia legata al cromosoma X, denominata anche XLH, è la forma più frequente di rachitismo di origine genetica, causata dalla carenza nel sangue del fosforo. La malattia con insorgenza pediatrica, già nei primi mesi dalla nascita, va aggravandosi nei primi due anni di vita del bambino in cui provoca lesioni scheletriche. In Italia non esiste un registro ufficiale, ma sulla base dei numeri dei Centri che nelle diverse Regioni seguono pazienti bambini e adulti, si stima un’incidenza di 1 a 60 mila, dunque circa 500 pazienti. Un’associazione specifica per l’XLH non esiste: l’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie (AISMME) accoglie questi pazienti e offre loro supporto, poiché essendo una malattia metabolica ossea, l’XLH fa parte della famiglia “per assonanza”.

24 ottobre. Giornata Mondiale della Poliomielite. L’Organizzazione Mondiale della Sanità nel 1988 ha lanciato la Global Polio Eradication Initiative applicando una risoluzione specifica contro questa malattia che paralizzava dieci bambini ogni 15 minuti in quasi tutti i paesi del mondo. Oggi la poliomielite è considerata eradicata grazie ai vaccini, eccetto che in Afghanistan e Pakistan. Tante le iniziative promosse da EndPolio a partire dalla condivisione di materiali scaricabili sul sito.

25 ottobre. Giornata Mondiale della Spina Bifida e Idrocefalo. Si tratta di Difetti del Tubo Neurale, la cui prevalenza in Italia è di circa 6 casi per 10.000 ogni anno, di cui il 50% è rappresentato da casi di Spina Bifida. L’Associazione Italiana Spina Bifida (ASBI),  in occasione di ottobre, mese nazionale, promuove una Campagna  di sensibilizzazione sull'importanza dell'assunzione di acido folico e di un'alimentazione corretta, equilibrata e ricca di frutta e verdura e quindi ricca di folati. Come fa anche Il Network Italiano Promozione Acido Folico per la Prevenzione Primaria di Difetti Congeniti, coordinato dal CNMR dell’ISS. Lo stesso CNMR, insieme al Dipartimento di Sicurezza alimentare, nutrizione e sanità pubblica veterinaria dell’ISS, unitamente a molti esperti e ad ASBI, da vari anni ha realizzato le Raccomandazioni europee per la prevenzione primaria di anomalie congenite, inclusi i difetti del tubo neurale. E’, infine, operativo il Registro Italiano Spina Bifida, promosso dall’ASBI e attivo sulla piattaforma RegistRare sviluppata dal CNMR, che raccoglie 9 centri clinici per un totale di 170 pazienti.

25 ottobre. Giornata Mondiale delle Sindromi Mielodisplastiche. Si tratta di malattie del sangue originate dal danneggiamento di cellule staminali del midollo osseo che non riescono più a produrre la quantità adeguata di cellule del sangue (globuli rossi, bianchi e piastrine). Le mielodisplasie possono evolvere in leucemia mieloide acuta. Colpiscono soprattutto gli ultrasettantenni (tra i tre e i cinque mila casi l’anno in Italia). Associazioni di riferimento sono l’Associazione Italiana contro Leucemie, Linfomi e Mieloma (AIL) e l’Associazione Italiana Pazienti con Sindrome Mielodisplastica ETS (AIPaSIM).

1 novembre.  Giornata Mondiale dell’Acromegalia. Un particolare tipo di tumore ipofisario, l’adenoma ipofisario GH-secernente, è all’origine dell’eccessiva produzione dell’ormone della crescita (GH) che provoca, a sua volta, l’Acromegalia. Caratterizzata da cambiamenti morfologici, in particolare del volto e delle estremità (mani e piedi ingrossati), ma anche di organi interni (quali cuore, rene, fegato aumentati di volume), può provocare disfunzioni e disturbi metabolici, respiratori, cardiaci, muscolo-scheletrici. Non fa differenza tra maschi e femmine, viene diagnosticata intorno ai 40 anni con una prevalenza in Europa di un caso ogni 250.000-100.000. Riferimento per i pazienti è l’Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie (ANIPI Italia).

1 novembre.  Giornata Internazionale della Consapevolezza della Sindrome di Lennox-Gastaut. Ogni anno, la LGS Foundation organizza una campagna sui social media ed eventi in tutto il mondo per la Giornata internazionale dedicata a questa malattia, un disordine cerebrale dello sviluppo caratterizzato, fin dalla prima infanzia, da epilessia, convulsioni, ritardi nello sviluppo e disabilità intellettuale.  Oltre 50 località si illumineranno per l’occasione di viola e verde per aumentare la consapevolezza sulla Sindrome di Lennox-Gastaut. Il CNMR è impegnato a realizzare il Registro Nazionale Sindrome di Lennox-Gastaut sulla piattaforma RegistRARE.