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In Friuli Venezia Giulia sono ststi approvati di recente due  PDTA (Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali) regionali nel campo delle malattie rare,  e riguardano  nello specifico la Poliposi Adenomatosa Familiare e l’Acalasia. I documenti sono disponibili sul sito del Coordinamento Regionale delle malattie rare.

La Poliposi Adenomatosa Familiare è una malattia rara che si trasmette geneticamente e si evolve già in età adolescenziale con la presenza nel colon di polipi che, in età di adulta, portano il cancro al colon. L’incidenza di questa malattia è di 1:7000 nati e in FVG dal 2013-2019 se ne sono registrati 70 casi. Il  PDTA fornisce indicazioni di prevenzione in età pediatrica ma anche di cura in centri specializzati quando si verifica la malattia.

L'Acalasia è un disturbo neurogeno della motilità esofagea  che si manifesta a qualsiasi età, ma ha il suo picco di  incidenza tra i 30 e 60 anni di età, senza differenze di sesso e razza.  I sintomi sono rappresentati da disfagia (difficoltà al passaggio del cibo), solitamente sia per i liquidi che per i solidi e dal rigurgito di cibo non digerito, fino a non permettere di mangiare. La malattia richiede competenze professionali e tecnologiche particolari che non possono essere presenti in tutta la regione, e il PDTA intende  orientare la persona con ha una diagnosi o sospetta diagnosi di acalasia verso un percorso definito concentrando gli accertamenti diagnostici e le terapie presso alcuni centri specializzati. 

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