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Ottobre è il mese di sensibilizzazione sulla Charcot Marie-Tooth (CMT), la neuropatia più comune fra le malattie rare ma ancora poco conosciuta (1 su 2.500 persone).  La CMT è una malattia genetica, che colpisce i nervi periferici che collegano il midollo spinale ai muscoli. La qualità della vita dei malati di Charcot-Marie-Tooth si deteriora nel tempo, la malattia ha una progressione lenta con molte ripercussioni sulle capacità motorie e di equilibrio. Punto di riferimento in Italia è l’ACMT Rete per la Charcot Marie-Tooth che promuove per tutto il mese la Campagna Europea di sensibilizzazione.

Ottobre è anche il mese di prevenzione nazionale della Spina Bifida. Quest’ultima è uno dei Difetti del Tubo Neurale (DTN) insieme all'anencefalia e all'encefalocele. La prevalenza in Italia dei DTN alla nascita, rilevata dai Registri Regionali delle Malformazioni Congenite, è di circa 6 casi per 10.000 ogni anno, di cui il 50% è rappresentato proprio da casi di Spina Bifida. L’Associazione Italiana Spina Bifida (ASBI),  in occasione del mese nazionale, promuove una Campagna di sensibilizzazione sull'importanza dell'assunzione di acido folico e di un'alimentazione corretta, equilibrata e ricca di frutta e verdura e quindi ricca di folati. Come fa anche Il Network Italiano Promozione Acido Folico per la Prevenzione Primaria di Difetti Congeniti, coordinato dal CNMR dell’ISS, che raccomanda a tutte le donne in età fertile, che programmano o non escludano una gravidanza, di assumere regolarmente per via orale almeno 0,4 mg al giorno di acido folico, un mese prima del concepimento e per tutto il primo trimestre della gravidanza. Inoltre, il CNMR e il Dipartimento di Sicurezza alimentare, nutrizione e sanità pubblica veterinaria dell’ISS, unitamente a molti esperti e ad ASBI, da vari anni hanno realizzato le Raccomandazioni europee per la prevenzione primaria di anomalie congenite, inclusi i difetti del tubo neurale. E’, infine, operativo il Registro Italiano Spina Bifida, promosso dall’ASBI e attivo sulla piattaforma RegistRare sviluppata dal CNMR, che raccoglie 9 centri clinici per un totale di 170 pazienti.

1 ottobre - International Gaucher Day  - “Early diagnosis, better lives” è il claim della campagna di sensibilizzazione della Giornata Internazionale sulla malattia di Gaucher. La diagnosi precoce infatti garantisce una migliore qualità di vita ai pazienti. Si tratta di una malattia da accumulo lisosomiale, ereditaria e autosomica recessiva: perché si sviluppi la malattia è necessario che entrambi i genitori ne siano portatori sani. Ad oggi sono state identificate oltre 100 diverse alterazioni genetiche responsabili della parziale o totale diminuzione dell'attività dell'enzima. Punto di riferimento è l’Associazione Gaucher Italia. 

10 ottobre - Giornata Europea Sindrome X-Fragile - La Sindrome dell’X Fragile è una condizione genetica ereditaria e causa disabilità cognitiva, problemi di apprendimento e relazionali. I sintomi e le caratteristiche delle persone con Sindrome X Fragile sono molto variabili e si possono suddividere in tre ambiti principali: cognitivo, comportamentale, fisico. L’incidenza è stimata in  1 caso su 4000 maschi e 1 su 7000 femmine. In Italia l’Associazione di riferimento è l’Associazione Italiana Sindrome X-Fragile. 

12 ottobre - Giornata mondiale delle malattie reumatiche - Sono oltre 100 le malattie reumatiche attualmente conosciute, si tratta di patologie caratterizzate dall’infiammazione di articolazioni, legamenti, tendini, ossa o muscoli e che in alcuni casi possono coinvolgere anche altri organi. Se non diagnosticate e curate precocemente le malattie, reumatiche possono portare alla perdita di funzionalità delle strutture infiammate. In Europa sono tra le principali cause della perdita del lavoro (fonte: EULAR )