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Pubblicati in un articolo edito  Orphanet Journal of Rare Diseases,  i risultati dello studio del Gruppo di lavoro del Consorzio internazionale IRDiRC, che ha selezionato  204 farmaci per le malattie rare, approvati  e/o autorizzatiall'immissione in commercio, dagli archivi della U.S Food & Drug Administration (FDA), nei database dell'European Medicines Agency  (EMA) e/o nei database National Medical Products Administration (NMPA) cinesi.  L'elenco è stato organizzato in sette categorie di malattie:  metaboliche, neurologiche, ematologiche,infiammatorie, endocrine, immunologiche e polmonari. Sono stati esclusi i tumori rari e le malattie infettive rare.

Scopo di questo lavoro è avviare la discussione e la collaborazione tra i gruppi di supporto dei pazienti, gli operatori sanitari, l'industria e le agenzie governative per migliorare l'accesso a farmaci appropriati per tutti i pazienti affetti da malattie rare in tutto il mondo, con l'obiettivo di non lasciare indietro nessuno.

Infatti, il numero limitato di opzioni terapeutiche approvate, combinato con l'indisponibilità dei trattamenti esistenti, ad oggi compromette significativamente la vita delle persone con malattie rare nei Paesi a reddito medio e basso. Sebbene molti di questi  paesi abbiano recentemente sviluppato politiche e regolamenti per le malattie rare e i farmaci orfani, l'accesso alle cure rimane variabile.

L'International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) unisce organismi governativi e non-profit nazionali e internazionali, aziende (incluse le imprese farmaceutiche e biotecnologiche), organizzazioni a supporto dei pazienti ombrello e ricercatori per promuovere la collaborazione internazionale e far progredire la ricerca sulle malattie rare in tutto il mondo. È importante sottolineare che la copertura del Consorzio è globale e coinvolge parti interessate provenienti da Africa, Asia, Australia, Nord America ed Europa.

Obiettivi di Irdirc:

1: Fare in modo che tutti i pazienti con sospetta malattia rara ottengano una diagnosi entro un anno, se il loro disturbo è noto nella letteratura medica; e che tutti quelli attualmente non diagnosticabili entreranno in una pipeline diagnostica e di ricerca coordinata a livello globale;
2: Individuare  1000 nuove terapie per le malattie rare;
3: Sviluppare metodologie per valutare l'impatto di diagnosi e terapie sui pazienti con malattie rare