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E’ l’eterogeneità, e dunque le disparità tra pazienti, il tratto dominante che emerge dall’indagine di SMA Europe sull’accesso ai servizi di diagnosi, trattamento e supporto delle persone con atrofia muscolare spinale (SMA). La valutazione comparativa, finanziata da Biogen, è stata commissionata alla Charles River Associates e realizzata tra novembre 2020 e gennaio 2021, con un ultimo aggiornamento ad aprile 2021, in 23 paesi membri europei. I risultati, illustrati in un Policy and Access Tracker, hanno contribuito alla redazione di un Libro Bianco, che contiene una serie di raccomandazioni politiche finalizzate a promuovere miglioramenti a livello nazionale ed europeo.

Cinque le aree di giudizio monitorate in ciascun paese: le strategie politiche in tema di malattie rare, la preparazione del Servizio Sanitario Nazionale, l’efficienza dei percorsi di diagnosi, di quelli di accesso a cure e trattamenti e di quelli di accesso a rimborsi e finanziamenti di vario tipo.

Per l’Italia, il giudizio è complessivamente buono (“good”), con delle zone d’ombra  che lasciano comunque spazio a miglioramenti (“Room for improvement”) quali, ad esempio, il fatto che la SMA sia inclusa nel piano nazionale per le malattie rare 2013 - 2016 e che sia tuttora in corso una consultazione per aggiornarlo; che lo screening neonatale per la SMA sia ancora fermo ai progetti pilota della Toscana e del Lazio e che le linee guida nazionali non forniscano raccomandazioni sui trattamenti. I percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA) regionali, inoltre, sono disponibili in alcune aree ma non sempre applicati.

Dall’altro lato, i pazienti possono contare su Famiglie SMA che fornisce loro un supporto completo compresa l’attività di advocacy. Positiva l’esistenza di un registro nazionale dei pazienti con malattie neuromuscolari, che comprendono la SMA, e di un percorso di valutazione accelerata per i farmaci orfani, per i farmaci ritenuti di "eccezionale valore terapeutico" e per i prodotti innovativi. Spinraza, il primo farmaco per la SMA approvato dall’EMA nel 2017, è disponibile per tutti i pazienti indipendentemente dal tipo o dall'età; Zolgensma, approvato nel 2020, è rimborsato dall'AIFA per i bambini SMA di tipo I fino a 13,5 kg di peso e per altri pazienti idonei in base ad un accordo produttore-AIFA, mentre Evrysdi, approvato nel 2021, non è ancora disponibile in Italia. La fisioterapia è rimborsata a livello nazionale ed è accessibile un finanziamento regionale per i caregiver/familiari dei pazienti fino a € 600/mese.

 Le Raccomandazioni conclusive

SMA Europe, dopo aver fatto una sintesi paese per paese del panorama politico e di accesso per i pazienti SMA, identificando le aree di miglioramento sia all'interno che tra i vari Stati, conclude enunciando delle specifiche raccomandazioni politiche:

-         le malattie rare dovrebbero essere in cima all'agenda politica e dovrebbero essere attuate strategie efficaci per combattere la SMA in modo che nessun paziente sia lasciato indietro;

-         i sistemi sanitari dovrebbero garantire che le informazioni sui bisogni dei pazienti SMA siano sempre aggiornate e che il sistema di infrastrutture per la fornitura di trattamenti e cure sia adeguatamente allineato a questi bisogni;

-         lo screening neonatale della SMA a livello nazionale e il rapido accesso alle procedure diagnostiche dovrebbero essere l'approccio di routine per garantire la diagnosi precoce della malattia e il tempestivo accesso dei pazienti al trattamento e alle cure;

-         le disposizioni di accesso ai trattamenti, come i percorsi di rimborsabilità dei prodotti, dovrebbero essere disponibili e facilmente accessibili proprio per velocizzare gli iter;

-         gli approcci al trattamento e alla cura dovrebbero garantire la parità di accesso a tutti i pazienti SMA e a chi li assiste.

 Cos’è la SMA

L'atrofia muscolare spinale è una rara malattia neuromuscolare genetica che colpisce circa 1 su 10.000 nati vivi a livello globale, con un'incidenza stimata in Europa di circa 1 su 3.900 - 16.000 nati vivi. Essa è causata da mutazioni del gene del motoneurone 1 (SMN1) con conseguente carenza della proteina SMN.  Caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni, la SMA porta alla progressiva debolezza e deperimento muscolare (atrofia), alla perdita della funzione polmonare e a difficoltà di deglutizione. L'ampio spettro di fenotipi è classificato in base all'età di insorgenza e alla massima funzione motoria raggiunta: tipo 0 (solitamente fatale alla nascita); tipo 1 (incapace di sedersi autonomamente); tipo 2 (capace di sedersi autonomamente ma non di camminare); tipo 3 (in grado di camminare); tipo 4 (capace di camminare e con insorgenza in età adulta). La vita e l'indipendenza delle persone con SMA e di chi le assiste sono pesantemente compromesse.