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17 luglio - Giornata mondiale della sindrome di Koolen de Vries. Si tratta di un’anomalia da microdelezione del cromosoma 17q.21.31 (ossia manca una piccola parte di DNA in una regione di questo cromosoma), descritta per la prima volta nel 2006, caratterizzata da ipotonia generalizzata, ritardi nello sviluppo psicomotorio, della comprensione e del linguaggio, dismorfismi facciali e comportamento amichevole. Colpisce 1 bambino ogni 16.000, una trentina i casi in Italia. L’Associazione di riferimento è l’Associazione Kool Kids - Kansl 1 - Italia Onlus (dal nome del gene responsabile Kansl1).

22 luglio - Giornata internazionale di sensibilizzazione sulla sindrome dell'X fragile. Una condizione genetica ereditaria che si presenta in entrambi i sessi ma con sintomi più evidenti nei maschi e che provoca disabilità cognitiva, problemi di apprendimento e relazionali. A luglio la Giornata mondiale, ma Giornata Europea per la sensibilizzazione sulla sindrome X fragile viene celebrata, per tradizione, il 10 ottobre. Questo perché all’origine della malattia vi è la mutazione di un gene localizzato sul cromosoma X (10 ottobre=X/X). L’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, riunisce e aiuta le famiglie, contribuisce allo studio e alla conoscenza della sindrome e promuove l’inserimento scolastico, lavorativo e sociale delle persone con sindrome x fragile.

23 luglio - Giornata mondiale della sindrome di Sjögren. Malattia autoimmune, degenerativa che provoca secchezza grave in primis alla bocca e agli occhi, ma può colpire tutte le mucose e gli organi interni. Riguarda in netta maggioranza le donne (9 a 1). L’Associazione Italiana Malati Sindrome di Sjögren organizza dal 19 al 23 luglio 2021 la settimana di celebrazione che culmina nella settima Giornata Mondiale.

26 luglio - Giornata della malattia di Gaucher. E’ il giorno in cui ricorre la nascita di Phillippe Charles Ernest Gaucher, che descrisse la patologia nel 1882. Rara ed ereditaria, la malattia di Gaucher è dovuta alla carenza dell’enzima beta-glucosidasi acida (glucocerebrosidasi), che è all’origine dell’accumulo di cellule sovraccariche di lipidi in varie parti dell’organismo, con conseguente ingrossamento degli organi, in particolare milza e fegato, anemia, osteonecrosi, osteoporosi e altre possibili alterazioni. L’Associazione di riferimento per i pazienti in Italia è l’Associazione Italiana Gaucher.